| Journal: | Ginecología y obstetricia de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000322491 |
| ISSN: | 0300-9041 |
| Authors: | Alcántara Ortigoza, Miguel Angel1 Aguinaga Ríos, Mónica1 González del Angel, Ariadna1 Zavaleta Abreu, María de Jesús1 Acevedo Gallegos, Sandra2 Mayén Molina, Dora Gilda1 Castillo Ruiz, Victoria1 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Genética, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Perinatología, Departamento de Medicina Materno Fetal, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2009 |
| Season: | Feb |
| Volumen: | 77 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 103-109 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | La distrofia muscular de Duchenne es la alteración neuromuscular hereditaria y mortal más frecuente en el humano. El diagnóstico prenatal molecular por amniocentesis es una opción real de prevención reproductiva en México, aunque no se cuenta con experiencia para obtener la biopsia de vellosidades coriónicas. Se realizó el primer diagnóstico prenatal en una mujer portadora obligada de distrofia muscular de Duchenne, en México, mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Caso clínico: mujer de 33 años de edad de quien se obtuvo una biopsia de vellosidades coriónicas, y en la que no se identificaron pérdidas parciales intragénicas, pero se detectó el haplotipo de riesgo para la alteración. Se realizó el análisis citogenético con bandas GTG y la obtención del ADN genómico mediante una fracción de la biopsia sin cultivar. La asignación prenatal del sexo por ultrasonografía a las 12 semanas de gestación se comprobó con la amplificación por PCR de dos loci del cromosoma Y (SRY y DYS389I/II). La detección del haplotipo de riesgo, en el feto, se realizó con el análisis de marcadores intragénicos pERT87.8/TaqI y pERT87.15/XmnI. La asignación prenatal del sexo indicó un feto femenino. El análisis de ligamiento reveló que heredó el haplotipo de riesgo. No se encontró contaminaciócon ADN materno. Todos los resultados moleculares se confirmaron con ADN de mucosa oral al nacimiento. El diagnóstico prenatal molecular por biopsia de vellosidades coriales es una opción de prevención reproductiva temprana en mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne o Becker en México |
| English abstract | Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent inherited and lethal neuromuscular disorder in humans. Molecular prenatal diagnosis of DMD through amniocentesis is a real preventive reproductive option in our country, although experience with chorionic villus sampling is still limited (CVS). Objective: Perform the fi rst prenatal diagnosis in an obligate DMD carrier woman in Mexico by CVS. Material and method: CVS was performed in an obligate DMD carrier woman in which no partial intragenic deletions were present but a haplotype at-risk was identifi ed. Cytogenetic analysis with GTG banding was performed and genomic DNA extraction from CVS sample was done without culture. Fetal gender assignment was achieved by ultrasonography at 12 weeks of gestation and confi rmed by PCR amplifi cation of two Y chromosome-linked loci (SRY and DYS389I/II). Identifi cation of the DMD haplotype at-risk in the fetus was done through analysis of the intragenic markers pERT87.8/TaqI and pERT87.15/XmnI. Results: Absence of PCR products corresponding to Y chromosome-linked loci in DNA CVS sample was compatible with a female fetus; it was confi rmed later by cytogenetic study and prenatal ultrasound follow-up. Linkage analysis reveals that the female fetus inherited the DMD haplotype at-risk. We did not identify any maternal DNA contamination in CVS molecular analysis and these results were postnatally confi rmed in DNA obtained from buccal cells. Conclusion: Molecular prenatal diagnosis through chorionic villus sampling could be an early reproductive prevention strategy applicable to Duchenne/Becker muscular dystrophy carrier women in our country |
| Portuguese abstract | A distrofi a muscular de Duchenne é uma alteração neuromuscular hereditária e mortal mais frequente no ser humano. O diagnóstico pré-natal molecular por amniocenteses é uma opção real de prevenção reprodutiva em México, ainda que não se conte com a experiência pra obter a biopsia de lanosidade corial. Foi realizado em México o primeiro diagnóstico pré-natal em uma mulher portadora obrigada de distrofi a muscular de Duchenne, mediante biopsia de lanosidade corial. Caso clínico: Mulher de 33 anos de idade de que se obteve uma biopsia de lanosidade corial, e a qual não se identifi caram deleções intrangências, mas se detectou o haplótipo de risco para a alteração. Foram realizadas análises cito genético com bandas GTG e a obtenção do DNA genômico mediante uma fração de biopsia sem cultivar. A atribuição pré-natal do sexo por ultra-som na 12ª semana de gestação comprovou com a amplificação por PCR de dois loci do cromossomo Y (SRY e DYS389I/II). A detenção do haplótipo de risco no feto foi realizado com a análises de marcadores intragênicos pERT87.8/TaqI e pERT87.15/XMNI. A designação pré-natal do sexo indicou um feto feminino. As análises de ligamento revelaram que foi herdado o haplótipo de risco. Não foram encontradas contaminação com DNA materno. Todos os resultados moleculares foram confi rmados com DNA de mucosa oral ao nascimento. O diagnóstico pré-natal molecular por biopsia de lanosidade corial é uma opção de prevenção reprodutiva precoce em mulheres portadoras de distrofi a muscular de Duchenne ou Becker em México |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Ginecología y obstetricia, Genética, Enfermedad de Duchenne, Distrofia muscular, Diagnóstico prenatal, Distrofia de Becker, Biopsia, Vellosidades coriónicas, Diagnóstico molecular, Amniocentesis |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Gynecology and obstetrics, Duchenne disease, Muscular dystrophy, Prenatal diagnosis, Becker dystrophy, Biopsy, Chorionic villi, Molecular diagnosis, Amniocentesis, Genetics |
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