| Journal: | Gaceta médica espirituana |
| Database: | |
| System number: | 000545068 |
| ISSN: | 1608-8921 |
| Authors: | Santana Hernández, Elayne Esther1 González Anta, Ana María2 |
| Institutions: | 1Centro Provincial de Genética Médica, Holguín. Cuba 2Universidad de Ciencias Médicas, Holguín. Cuba |
| Year: | 2020 |
| Season: | May-Ago |
| Volumen: | 22 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 111-119 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| Spanish abstract | Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia. Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia. |
| English abstract | Background: Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Objective: To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation: A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics. Conclusion: The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family. |
| Keyword: | Discondrosteosis, Enfermedad de Léri-Weill, Deformación de Madelung, Enanismo mesomélico, Lipomatosis simétrica múltiple/genética, Displasia fibrosa ósea/genética, Acortamiento mesomélico, Baja talla origen genético, Deformidades congénitas de las extremidades superiores/genética, Antebrazo/anomalías, Muñeca/anomalías |
| Keyword: | Dyschondrosteosis, Léri-Weill disease, Madelung deformation, Mesomelic dwarfism, Lipomatosis, Multiple symmetrical/genetics, Fibrous dysplasia of bone/genetics, Mesomélico shortening, Low size genetic origin, Upper extremity deformities congenital/genetics, Forearm/abnormalities, Wrist/abnormalities |
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