| Journal: | Estudos de biologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000325921 |
| ISSN: | 0102-2067 |
| Authors: | Lermen, Luisandro1 Osternack, Bruno Rizzo2 Goncalves, Sabrina Silva, Paulo Henrique da3 Haas, Patricia4 |
| Institutions: | 1Laboratorio da Prefeitura Municipal de Itapiranga, Itapiranga, Santa Catarina. Brasil 2Hospital Erasto Gaertner, Laboratorio, Curitiba, Parana. Brasil 3Universidade Federal do Parana, Curitiba, Parana. Brasil 4Universidade Federal de Santa Catarina, Departamento de Analises Clinicas, Florianopolis, Santa Catarina. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Jul-Dic |
| Volumen: | 29 |
| Number: | 68-69 |
| Pages: | 329-334 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental, aplicado |
| English abstract | The thalassemia understand the genetic disturbances of the synthesis of hemoglobin characterized by partial reduction or total in the output of an or more chains polipeptídicas of globina. Most heterozygous for beta thalassemia are asymptomatic and are unaware of the genetic defect they carry. There is a deficiency in the laboratorial-clinical diagnosis for the investigation of this disease that affects a significant part of the Brazilian population. This way, the early diagnosis is still a great tool to increase the protection of the thalassemia carrier. The objectives of this work are the of investigate a family of the city of Itapiranga-SC, as regards the presence of the line thalassemia and carry out a short revision of the literature about the importance of the early diagnosis and of the genetic counselling in the awareness of the bearers of hereditary anemias. A case of thalassemia tracing in a 42-years-old is described, and the importance of the early diagnosis and genetic counseling in the awareness of individuals with hereditary anaemia is reviewed |
| Portuguese abstract | As talassemias compreendem os distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina caracterizados por redução parcial ou total na produção de uma ou mais cadeias polipeptídicas de globina. A maioria dos heterozigotos para talassemia beta são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. Existe uma deficiência no diagnóstico clínico-laboratorial para a investigação dessa doença que acomete uma parcela significativa da população brasileira. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador de talassemia. Os objetivos deste trabalho são investigar uma família da cidade de Itapiranga, SC, quanto à presença do traço talassêmico e realizar uma breve revisão da literatura sobre a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias. É relatado um caso de traço talassêmico em um homem de 42 anos de idade, e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético na conscientização dos portadores de anemias hereditárias é revisado |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Hematología, Genética, Talasemia, Diagnóstico prenatal, Consejo genético |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Thalassemia, Prenatal diagnosis, Genetic counseling, Genetics |
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