| Journal: | Estudos de biologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000356727 |
| ISSN: | 0102-2067 |
| Authors: | Nogueira, Roseli Guiomar Batista1 Rebello, Eduardo Santos2 Rebello, Ana Paula Santos3 Sotomaior, Vanessa Santos4 Raskin, Salmo5 |
| Institutions: | 1Pontificia Universidade Catolica do Parana, Curitiba, Parana. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Parana, Especialidad em Genética Humana, Curitiba, Parana. Brasil 3Universidade Positivo, Curitiba, Parana. Brasil 4Fundacao Instituto Oswaldo Cruz, Doutorado em Biologia celular e Molecular, Rio de Janeiro. Brasil 5Universidade Federal do Parana, Curitiba, Parana. Brasil |
| Year: | 2010-2011 |
| Season: | Ene-Dic |
| Volumen: | 32-33 |
| Number: | 76-81 |
| Pages: | 105-110 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Long QT syndrome (LQTS) is a disorder characterized by delayed ventricular repolarization. The condition is associated with sudden cardiac syncope and death due to polymorphic ventricular tachycardia known as torsade de pointes (TdP). Syncope typically occurs during exercise and high emotional load, occurring less frequently at rest or during sleep, and usually without warning. Over 500 mutations in 10 gene have been associated with LQTS in chromosomes 11p15.5 (LQT1), 7q35-36 (LQT2), 3p21-24 (LQT3), 4q25-27 (LQT4), 21q22.1 (LQT5), 21q22.1 (LQT6), 17q23 (LQT7), 12p13.3 (LQT8), 3p25 (LQT9) and 11q23 (LQT10). The genotype of the long QT syndrome influences the clinical course. Beta-adrenergic blockade, sympathetic denervation of the heart and automatic defibrillator are used to prevent ventricular dysrhythmia. Understanding of the molecular processes underlying the syndrome is enabling correspondence between genotype, phenotype and therapy to be established and is leading to better quality of life and survival among sufferers. This review explores the clinical, molecular and epidemiological features of this syndrome |
| Portuguese abstract | A Síndrome do QT longo (SQTL) é uma doença caracterizada pela demora na repolarização ventricular. Essa síndrome manifesta-se clinicamente como síncope cardíaca e morte súbita causadas por uma forma atípica de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsade de pointes (TdP). A síncope ocorre, principalmente, durante a prática de exercícios físicos ou por uma carga emocional intensa, e, menos frequentemente, durante o sono. Mais de 500 mutações associadas à SQTL foram descritas em 10 genes diferentes. Eles se encontram nos cromossomos 11p15.5 (LQT1), 7q35-36 (LQT2), 3p21- 24 (LQT3), 4q25-27 (LQT4), 21q22.1 (LQT5), 21q22.1 (LQT6), 17q23 (LQT7), 12p13.3 (LQT8), 3p25 (LQT9) e 11q23 (LQT10). O genótipo influencia diretamente o curso clínico da doença. Beta-bloqueador, desfibrilador automático e cirurgia de denervação cardíaca são utilizados para prevenir a taquicardia ventricular. A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na SQTL tem permitido o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo-tratamento, que contribuem para uma melhor qualidade de vida e maior sobrevida dos pacientes. Esta revisão apresenta as características clínicas, moleculares e epidemiológicas desta síndrome |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Sistema cardiovascular, Genética, Biología celular, Síndrome de QT largo, SQTL, Torsión de las puntas, Canales iónicos |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Genetics, Cell biology, Long QT syndrome, SQTL, Torsade de Pointes, Ionic channels |
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