| Journal: | Cirugía y cirujanos |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000266115 |
| ISSN: | 0009-7411 |
| Authors: | Villegas Castrejón, Hilda1 Hernández Pérez, Alma Delia Peralta, Sergio Vázquez Escamilla, Jesús Reyes Marín, Baltasar |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Rehabilitación, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2006 |
| Season: | Nov-Dic |
| Volumen: | 74 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 477-481 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La leucodistrofia de Krabbe es una enfermedad rara en México, por este motivo se reporta un caso de una niña de 11 años. Se describen los estudios ultraestructurales de biopsia de nervio sural. Las vainas de mielina fueron muy delgadas. El citoplasma de las células de Schwann contenía estructuras no membranosas y estructuras en forma de agujas parcialmente curvilíneas de longitud variable. Las inclusiones a menudo tenían material electrodenso o electrolúcido. Estas características representan a la leucodistrofia de Krabbe. Los estudios ultraestructurales ayudan al diagnóstico en los casos en que no se dispone de estudios genéticos o técnicas especiales de laboratorio. En la paciente descrita el diagnóstico de enfermedad de Krabbe se estableció tardíamente de acuerdo con el inicio de los síntomas. El diagnóstico de leucodistrofia de Krabbe se puede evidenciar con el estudio de microscopia electrónica de nervio sural |
| English abstract | Krabbe’s leukodystrophy is a rare hereditary disease in Mexico. For that reason we report the case of an 11-year-old child. Ultrastructural studies of sural nerve biopsy specimen are described. Myelin sheaths were uniformly thin for the fiber diameters. Cytoplasm of Schwann cells exhibited a moderate dilatation with non-membrane masses with partly curvilinear, needleshaped structures of variable length. The inclusions often had electron-dense or electron-lucent halos. These inclusions ultrastructurally represented Krabbe’s leukodystrophy, and this method aids in the diagnosis in cases that are not available for genetic studies or special laboratory techniques. In this patient, diagnosis of Krabbe’s disease was delayed and established several years after the initial symptoms. Electron microscopic examination of a sural nerve provided evidence for a diagnosis of Krabbe’s leukodystrophy |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Leucodistrofia, Enfermedad de Krabbe, Microscopía electrónica, Nervio sural, Desmielinización |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Leukodystrophy, Krabbe disease, Electronic microscopy, Sural nerve, Demyelination, Genetics |
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