Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre



Document title: Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre
Journal: Arquivos de neuro-psiquiatria
Database: PERIÓDICA
System number: 000329618
ISSN: 0004-282X
Authors: 1
1
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2
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1
1
Institutions: 1Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil
2Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo. Brasil
Year:
Season: Oct
Volumen: 68
Number: 5
Pages: 712-715
Country: Brasil
Language: Inglés
Document type: Artículo
Approach: Experimental, aplicado
English abstract This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy
Portuguese abstract Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia
Disciplines: Medicina
Keyword: Neurología,
Narcolepsia,
Biomarcadores,
Líquido cefalorraquídeo,
Hipocretinas,
Cataplexia
Keyword: Medicine,
Neurology,
Narcolepsy,
Cataplexy,
Biomarkers,
Cerebrospinal fluid,
Hypocretins
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