| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000414299 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Cotta, Ana1 Paim, Julia Filardi1 Carvalho, Elmano2 Cunha-Junior, Antonio Lopes de3 Navarro, Monica M4 Valicek, Jaquelin2 Menezes, Miriam Melo5 Nunes, Simone Vilela5 Xavier-Neto, Rafael5 Baptista-Junior, Sidney1 Lima, Luciano Romero6 Takata, Reinaldo Issao7 Vargas, Antonio Pedro5 |
| Institutions: | 1Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Patologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 2Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Neurofisiologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 3Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Radiologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 4Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Pediatria, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 5Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Neurología, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 6Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Informatica, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 7Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Biologia Molecular, Brasilia, Distrito Federal. Brasil |
| Year: | 2017 |
| Season: | Nov |
| Volumen: | 75 |
| Number: | 11 |
| Pages: | 789-795 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Estadística o encuesta |
| Approach: | Descriptivo |
| English abstract | The diagnostic procedure in neuromuscular patients is complex. Knowledge of the relative frequency of neuromuscular diseases within the investigated population is important to allow the neurologist to perform the most appropriate diagnostic tests. Objective: To report the relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. Methods: A 17-year chart review of patients with suspicion of myopathy. Results: Among 3,412 examinations, 1,603 (46.98%) yielded confirmatory results: 782 (48.78%) underwent molecular studies, and 821 (51.21%) had muscle biopsies. The most frequent diagnoses were: dystrophinopathy 460 (28.70%), mitochondriopathy 330 (20.59%), spinal muscular atrophy 158 (9.86%), limb girdle muscular dystrophy 157 (9.79%), Steinert myotonic dystrophy 138 (8.61%), facioscapulohumeral muscular dystrophy 99 (6.17%), and other diagnoses 261 (16.28%). Conclusion: Using the presently-available diagnostic techniques in this service, a specific limb girdle muscular dystrophy subtype diagnosis was reached in 61% of the patients. A neuromuscular-appropriate diagnosis is important for genetic counseling, rehabilitation orientation, and early treatment of respiratory and cardiac complications |
| Portuguese abstract | O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos. Resultados: Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%). Conclusão: Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Salud pública, Enfermedades neuromusculares, Biopsia, Distrofia muscular, Pruebas diagnósticas, Epidemiología |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Public health, Neuromuscular diseases, Biopsy, Muscular dystrophy, Diagnostic tests, Epidemiology |
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