| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000331859 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Vasconcellos, Luiz Felipe Rocha1 Leite, Ana Claudia Celestino1 Cavalcanti, Jose Luis de Sa1 Moreira, Denise Madeira1 Feijo, Denise1 Souza, Carollina Fischinger Moura de1 |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Neurologia Deolindo Couto, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 114-117 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion |
| Portuguese abstract | As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Psiquiatría, Genética, Demencia, Psicosis, ADN mitocondrial |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Psychiatry, Genetics, Dementia, Psychosis, Mitochondrial DNA |
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