Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
Database: | PERIÓDICA |
System number: | 000334175 |
ISSN: | 0004-282X |
Authors: | Cacao, Joao de Castilho1 Souza, Doroteia Rossi Silva1 Tognola, Waldir Antonio1 Godoy, Maria Regina Pereira de1 Pinhel, Marcela Augusta de Souza1 |
Institutions: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
Year: | 2007 |
Season: | Jun |
Volumen: | 65 |
Number: | 2-A |
Pages: | 295-298 |
Country: | Brasil |
Language: | Portugués |
Document type: | Artículo |
Approach: | Analítico, descriptivo |
English abstract | INTRODUCTION: Apolipoproteín E (apo E) has been recognized as a risk factor for Alzheimer disease (AD). OBJECTIVE: To analyze apo E polymorphism in first-degree relatives of patients with familial or sporadic late-onset AD comparing with families without AD. METHOD: Forty patients with familial or sporadic late-onset of AD, being both groups classified as probable, according of NINCS-ADRDAs criteria. RESULTS: Allele e3 was the most frequent in all of these groups. Higher frequency of e4 when comparing the relatives of the probands with the relatives of the control group (p<0,0001) was observed. Allele e2 showed significant difference only between relatives of familial AD and relatives of control group (p=0,026). CONCLUSION: Apo E polymorphism has not differentiated familial from sporadic AD. The study of families allows to amplify the alelles e2 and e4 representativity, revealing, their value as protecting factor and of risk for AD, respectively |
Portuguese abstract | INTRODUÇÃO: A apolipoproteína E (apo E) é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, comparando a famílias sem DA. MÉTODO: Foram estudados 40 pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, sendo os grupos classificados como provável, segundo critérios da NINCS-ADRDA. RESULTADO: O alelo e3 foi o mais freqüente em todos os grupos. Observou-se freqüência mais elevada de e4 comparando os familiares dos probandos aos do grupo controle (p<0,0001). O alelo e2 mostrou diferença significante apenas entre familiares do grupo controle e DA familial (p=0,026). CONCLUSÃO: O polimorfismo da apo E não diferencia DA familial da esporádica. O estudo de famílias permite amplificar a representatividade dos alelos e2 e e4, revelando, seu valor como fator protetor e de risco para DA, respectivamente |
Disciplines: | Medicina |
Keyword: | Neurología, Genética, Enfermedad de Alzheimer, Apolipoproteína E, Demencia, Polimorfismo, Herencia |
Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Alzheimer disease, Apolipoproteins, Dementia, Polymorphism, Inheritance |
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