Polimorfismo da apolipoproteína e nos familiares em primeiro grau de pacientes com doença de Alzheimer familial ou esporádica



Document title: Polimorfismo da apolipoproteína e nos familiares em primeiro grau de pacientes com doença de Alzheimer familial ou esporádica
Journal: Arquivos de neuro-psiquiatria
Database: PERIÓDICA
System number: 000334175
ISSN: 0004-282X
Authors: 1
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Institutions: 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil
Year:
Season: Jun
Volumen: 65
Number: 2-A
Pages: 295-298
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
English abstract INTRODUCTION: Apolipoproteín E (apo E) has been recognized as a risk factor for Alzheimer disease (AD). OBJECTIVE: To analyze apo E polymorphism in first-degree relatives of patients with familial or sporadic late-onset AD comparing with families without AD. METHOD: Forty patients with familial or sporadic late-onset of AD, being both groups classified as probable, according of NINCS-ADRDA’s criteria. RESULTS: Allele e3 was the most frequent in all of these groups. Higher frequency of e4 when comparing the relatives of the probands with the relatives of the control group (p<0,0001) was observed. Allele e2 showed significant difference only between relatives of familial AD and relatives of control group (p=0,026). CONCLUSION: Apo E polymorphism has not differentiated familial from sporadic AD. The study of families allows to amplify the alelles e2 and e4 representativity, revealing, their value as protecting factor and of risk for AD, respectively
Portuguese abstract INTRODUÇÃO: A apolipoproteína E (apo E) é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, comparando a famílias sem DA. MÉTODO: Foram estudados 40 pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, sendo os grupos classificados como provável, segundo critérios da NINCS-ADRDA. RESULTADO: O alelo e3 foi o mais freqüente em todos os grupos. Observou-se freqüência mais elevada de e4 comparando os familiares dos probandos aos do grupo controle (p<0,0001). O alelo e2 mostrou diferença significante apenas entre familiares do grupo controle e DA familial (p=0,026). CONCLUSÃO: O polimorfismo da apo E não diferencia DA familial da esporádica. O estudo de famílias permite amplificar a representatividade dos alelos e2 e e4, revelando, seu valor como fator protetor e de risco para DA, respectivamente
Disciplines: Medicina
Keyword: Neurología,
Genética,
Enfermedad de Alzheimer,
Apolipoproteína E,
Demencia,
Polimorfismo,
Herencia
Keyword: Medicine,
Neurology,
Genetics,
Alzheimer disease,
Apolipoproteins,
Dementia,
Polymorphism,
Inheritance
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