Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings



Document title: Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings
Journal: Arquivos de neuro-psiquiatria
Database: PERIÓDICA
System number: 000405051
ISSN: 0004-282X
Authors: 1
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Institutions: 1Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil
Year:
Season: Mar
Volumen: 74
Number: 3
Pages: 183-188
Country: Brasil
Language: Inglés
Document type: Artículo
Approach: Analítico
English abstract The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method: Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results: We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion: Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment
Portuguese abstract O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método: Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados: Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão: Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora
Disciplines: Medicina
Keyword: Oftalmología,
Cataratas,
Presión intraocular,
Distrofia miotónica,
Función motora
Keyword: Medicine,
Ophthalmology,
Cataracts,
Intraocular pressure,
Myotonic dystrophy,
Motor function
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