| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000334215 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Gama, Romulo Lopes1 Nakayama, Mauro1 Tavora, Daniel Gurgel Fernandes1 Alvim, Thereza Christina de Lara1 Nogueira, Cleto Dantas1 Portugal, Dalton1 |
| Institutions: | 1Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Setor de Diagnostico por Imagem, Fortaleza, Ceara. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Jun |
| Volumen: | 65 |
| Number: | 2-A |
| Pages: | 320-326 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of neurodegenerative disorders, characterized by abnormal storage of an autofluorescent substance of lipopigments, resembling ceroid and lipofuscin, within lysosomes of neurons and other types of cells. The main phenotypic subtypes have been established on the basis of age of onset, clinical course, and ultra structural morphology, and classified as infantile, late infantile, juvenile and adult forms. Six genes have been associated with human NCL and approximately 150 mutations have been described. The aim of this study is to report the clinical, neuroradiological, and morphological characteristics of seven patients evaluated at Sarah Network of Hospitals for Reabilitation - Fortaleza - Ceará - Brazil. Five cases were histopathologically confirmed with skin biopsy and two were siblings of confirmed patients. An early diagnosis of NCL, an autosomal recessive disease, is mandatory for genetic counseling and to avoid further cases in the family. Imaging findings can contribute to the differential diagnosis |
| Portuguese abstract | Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Enfermedades neurodegenerativas, Lipofuscinosis ceroides neuronales, Lisosomas, Neurorradiología |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Neurodegenerative diseases, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Lysosomes, Neuroradiology |
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