| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000428317 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Ortega, Roberta Paiva Magalhães1 Rosemberg, Sérgio1 |
| Institutions: | 1Irmandade da Santa Casa de Misericordia de Sao Paulo, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2019 |
| Season: | Ene |
| Volumen: | 77 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 10-18 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | To investigate hereditary spastic paraplegia (HSP) in a pediatric Brazilian sample. Methods: Epidemiological, clinical, radiological and laboratory data were analyzed in 35 patients. Results: Simple HSP (HSP-S) was detected in 12 patients, and complicated HSP (HSP-C) was detected in 23 patients. The mean age of onset of symptoms was 2.9 years in HSP-S and 1.6 years in HSP-C (p = 0.023). The disease was more severe in HSP-C. There were no differences in sex, ethnic background, or family history between groups. Intellectual disability was the most frequent finding associated with HSP-C. Peripheral axonal neuropathy was found in three patients. In the HSP-C group, MRI was abnormal in 13 patients. The MRI abnormalities included nonspecific white matter lesions, cerebellar atrophy, thinning of the corpus callosum and the “ear of the lynx sign”. Conclusions: In children with spastic paraplegia, HSP must be considered whenever similar pathologies, mainly diplegic cerebral palsy, are ruled out |
| Portuguese abstract | Investigar paraplegia espástica hereditária (PEH) em uma amostra brasileira de pacientes pediátricos. Métodos: Foram colhidos dados clínicos, epidemiológicos, radiológicos e laboratoriais de 35 pacientes. Resultados: Doze pacientes foram classificados como PEH simples (PEH-S), e 23 como PEH complicada (PEH-C). A média de idade de início dos sintomas foi de 2,9 anos na PEH-S e 1,6 anos na PEH-C (p = 0,023). A doença foi mais grave na PEH-C. Não houve diferença de sexo, etnia e histórico familial entre os dois grupos. Deficiência intelectual foi a associação clínica mais frequente na PEH-C. Neuropatia periférica axonal foi encontrada em três pacientes. A RM foi normal em 13 casos de PEH-C. Anormalidades de RM incluiram alterações inespecíficas da substância branca, atrofia de cerebelo, afilamento de corpo caloso e o “sinal da orelha de lince”. Conclusões: PEH deve ser considerada em crianças com paraparesia espástica sempre que descartadas condições patológicas similares, principalmente paralisia cerebral |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Neurología, Trastornos heredodegenerativos, Parálisis cerebral, Paraplejia espástica hereditaria |
| Keyword: | Pediatrics, Neurology, Heredodegenerative disorders, Cerebral palsy, Hereditary spastic paraplegia |
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