| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000376990 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Camargo, Carlos Henrique F1 Camargos, Sarah Teixeira2 Raskin, Salmo3 Cardoso, Francisco Eduardo C2 Teive, Helio Afonso G1 |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil 2Universidade Estadual de Campinas, Hospital das Clinicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil 3Laboratorio Genetika, Curitiba, Parana. Brasil |
| Year: | 2014 |
| Season: | Oct |
| Volumen: | 72 |
| Number: | 10 |
| Pages: | 753-756 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | Objective To associate clinical information of patients with dystonia with the TOR1-A gene mutations. Method Eighty-eight patients with dystonia in cervical area (focal, segmental, multifocal and generalized) were recruited at Movement Disorders Clinic of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná between June of 2008 and June of 2009. They were submitted to the clinical evaluation. DNA was extract from blood and submitted at analysis to TOR1-A mutations by PCR according standard protocols. Results Two patients had c.907GAGdel mutation on TOR1-A gene. These patients, with familial history of dystonia, started his symptoms by legs and had secondary generalization. Conclusion We can suggest that analysis for TOR1-A mutations should be performed only in patients with early onset, generalized and familial dystonia |
| Portuguese abstract | Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Genética, Distonía, Columna cervical, Mutaciones génicas |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Dystonia, Cervical column, Gene mutations |
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