Diabetes melito do tipo 1A na primeira infância de gêmeos dizigóticos: associação entre fatores genéticos e ambientais



Document title: Diabetes melito do tipo 1A na primeira infância de gêmeos dizigóticos: associação entre fatores genéticos e ambientais
Journal: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia
Database: PERIÓDICA
System number: 000289636
ISSN: 0004-2730
Authors: 1
1
1
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1
Institutions: 1Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Hospital Universitario Pedro Ernesto, Rio de Janeiro. Brasil
Year:
Season: Feb
Volumen: 51
Number: 1
Pages: 142-145
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico, analítico
English abstract The onset of type 1A diabetes before the first year of age is a rare condition and is probably due to an interaction between genetic and environmental factors (infection), which, together, may explain such an early event. Studies say that about 15% of newly diagnosed type 1 diabetic patients had human Cytomegalovirus (CMV) specific viral genome in their lymphocytes. We report two cases of dizygotic twins with type 1 diabetes onset in their first 9 months of age, with genetic homogeneity (for HLA DR3/DR4 alleles), a history of CMV infection (positive IgG and urinary PCR) and positive antibody anti-GAD (9.6 UI/ml), present only in the second twin. Although they were dizygotic twins, which concordance rate is 3.8%, they assume the equivalent risk as monozygotic (40%) as they have similar high risk genotype (HLA) for type 1 diabetes. We believe that both time concordance and also the early onset of diabetes are due to an association between infection and the high genetic liability
Portuguese abstract O Diabetes Mellitus tipo 1A diagnosticado antes do 1º ano de vida é uma condição rara, podendo haver uma associação entre fatores genéticos e ambientais (infecção) que explique tal precocidade. Foi descrita a presença do genoma do Citomegalovírus (CMV) nos linfócitos, em cerca de 15% de novos casos de DM1. Relatamos os casos de desenvolvimento do diabetes em gêmeos dizigóticos do sexo masculino, nos primeiros 9 meses de idade com identidade nos alelos HLA (DR3/DR4) e história de infecção pelo CMV em ambos, comprovada por IgG+ e PCR urinária. Apenas o 2º gemelar apresentava o anticorpo anti-GAD positivo (9,6 UI/mL). Apesar de tratar-se de gêmeos dizigóticos, cuja taxa de concordância para diabetes, na literatura, é de 3,8%, assumem risco equivalente a monozigóticos (de 40%) por apresentarem HLA de alto risco para o diabetes. Acreditamos que tanto a concordância temporal como o início precoce do diabetes são decorrentes da associação entre infecção por CMV e forte suscetibilidade genética
Disciplines: Medicina
Keyword: Endocrinología,
Metabolismo y nutrición,
Pediatría,
Diabetes mellitus tipo 1,
Gemelos,
Citomegalovirus
Keyword: Medicine,
Endocrinology,
Metabolism and nutrition,
Pediatrics,
Diabetes mellitus type 1,
Twins,
Cytomegalovirus
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