| Revista: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000316736 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Autores: | Rocha, Juliane L1 Friedman, Eitan2 Boson, Wolfanga L De Marco, Luiz |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Minas Gerais, Departamento de Farmacologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 2Chaim Sheba Medical Center, Institute of Genetics, Tel-Hashomer. Israel |
| Año: | 2000 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 44 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 290-299 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disease characterized by the kidney failure to concentrate urine despite normal or increased plasma concentrations of the antidiuretic hormone arginine vasopressin (AVP). Recent advances in kidney physiopathology demonstrate that, after AVP binding to its receptor AVPR2 (vasopressin type 2 receptor), a cascade of events leads to water reabsorption in the collecting duct through channels exclusively permeable to water and localized at the apical membranes of these collecting ducts, the most important being aquaporin-2 (AQP2). The identification, characterization and mutational analysis of genes AVPR2 and AQP2 helped to establish the molecular basis of the various types of hereditary nephrogenic diabetes insipidus. Approximately 90% of patients present with mutations of AVPR2, 8% have mutations of AQP2 and the remaining do not have any identifiable causes. In this review, we present examples of such genetic alterations and suggest that the use of molecular biology techniques can minimize the complications of this heterogeneous disease that presents with similar phenotype |
| Resumen en portugués | O diabetes insipidus nefrogênico (DIN) é uma doença rara caracterizada pela incapacidade do rim de concentrar a urina, a despeito de concentrações normais ou aumentadas do hormônio antidiurético arginina-vasopressina (AVP). Recentes avanços da fisiopatologia renal mostraram que, após a ligação do AVP ao seu receptor AVPR2 (receptor de vasopressina tipo 2), uma cascata de eventos culmina com a reabsorção de água no túbulo coletor, por meio de canais permeáveis exclusivamente à água e localizados nas membranas apicais do túbulo coletor, sendo o mais importante deles a aquaporina-2 (AQP2). A identificação, caracterização e análise mutacional dos genes AVPR2 e AQP2 permitiram estabelecer as bases moleculares de vários tipos hereditários de diabetes insipidus nefrogênico. Aproximadamente 90% desses pacientes apresentam mutações do AVPR2, 8% apresentam mutações no AQP2 e o restante não tem causas identificadas. Nessa revisão apresentamos exemplos de alterações genéticas e sugerimos que o uso de técnicas de biologia molecular pode minimizar as complicações dessa doença heterogênea mas com fenótipo bastante semelhante |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Metabolismo y nutrición, Nefrología, Diabetes insípida, Riñones, Vasopresina, Acuaporinas |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Metabolism and nutrition, Nephrology, Diabetes insipidus, Kidneys, Vasopressin, Aquaporins |
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