| Journal: | Andes pediatrica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000448555 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Authors: | Caicedo Herrera, Gabriela1 Candelo, Estephania1 Olaya, Manuela2 Pérez, Paola2 Medina, Diego2 Pachajoa, Harry1 |
| Institutions: | 1Universidad ICESI, Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Fundación Clínica Valle De Lili, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Year: | 2021 |
| Season: | Abr |
| Volumen: | 92 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 269-273 |
| Country: | Chile |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) corresponde a una activación exagerada, primaria o secundaria, del sistema inmunológico. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (LHF-3) es un desorden del sistema inmune severo, causado por mutaciones en el gen UNC13D, el cual codifica para una proteína esencial en la función citotóxica de los linfocitos. Objetivo: Describir la relevancia diagnóstica de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el enfoque de un paciente con sospecha de LHF y demostrar la efectividad del trasplante de médula ósea como única medida curativa. Caso Clínico: Preescolar de 4 años masculino, previamente sano, quien debutó con un síndrome mononucleósico e IgM positiva para virus de Epstein Barr. El paciente evolucionó con hepatoesplenomegalia y deterioro clínico progresivo. Se sospechó un síndrome linfoproliferativo, el cual fue descartado por aspirado de médula ósea, encontrando evidencia de hemofagocitosis activa. El paciente cumplía criterios para síndrome hemofagocítico (por compromiso de médula ósea, pancitopenia, elevación de ferritina e hipertrigliceridemia) y ante la no respuesta al protocolo de primera línea, incluyendo terapia antiviral, se consideró la posibilidad de una etiología primaria. Se completó estudio molecular con NGS que fue positivo para LHF-3. Debido a la evolución clínica se realizó trasplante de médula ósea con resul tado exitoso a los 5 años de seguimiento. Conclusión: La NGS es una herramienta indispensable en el diagnóstico de la LHF, principalmente cuando la respuesta al tratamiento estándar no es adecuada y facilita la instauración oportuna de las medidas terapéuticas necesarias |
| English abstract | Introduction: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an exaggerated activation of the immune system which can be either primary (familial) or secondary. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL-3) is a severe immune disorder, caused by mutations in the UNC13D gene, which codes for a protein crucial to the cytotoxic function of lymphocytes. Objective: To describe the diagnostic relevance of next-generation sequencing in the approach of a patient with suspected FHL and to demonstrate the effectiveness of bone marrow transplantation as the only curative measure. Clinical Case: 4-year-old preschool male, previously healthy, who presented with mononucleosis syndrome and positive IgM for Epstein Barr virus, developing hepatosplenomegaly and progressive clinical de terioration. A lymphoproliferative syndrome was suspected, which was ruled out by bone marrow aspiration, finding evidence of active hemophagocytosis. The patient met the criteria for hemophago cytic syndrome (bone marrow aspiration, pancytopenia, elevated ferritin, and hypertriglyceridemia) and, given the lack of response to first-line management, including antiviral treatment, a possible primary etiology was considered. A molecular study was completed with NGS that was positive for FHL-3. Due to the progressive clinical deterioration, a bone marrow transplantation was performed, presenting successful results after the first year had elapsed. Conclusion: NGS is an indispensable tool in the diagnosis of FHL, mainly when the response to standard treatment is not adequate and facilitates the timely implementation of the necessary therapeutic measures |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Genética, Inmunología, Enfermedades hereditarias, Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, Secuenciación de nueva generación, Trasplante de médula ósea |
| Keyword: | Genetics, Immunology, Hereditary diseases, Familial haemophagocytic lymphohystiocytosis, Next Generation Sequencing (NGS), Bone marrow transplantation |
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