| Journal: | Andes pediatrica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000448647 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Authors: | Posada Bustos, Sebastián1 Charry Lopez, Marco Luciano2 Espinosa García, Eugenia3 |
| Institutions: | 1Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá. Colombia 2Hospital Militar Central, Servicio de Neurorradiología, Bogotá. Colombia 3Hospital Militar Central, Servicio de Neurología Pediátrica, Bogotá. Colombia |
| Year: | 2021 |
| Season: | Ago |
| Volumen: | 92 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 602-608 |
| Country: | Chile |
| Language: | Español, inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral infantil aguda, revisar su proceso diagnóstico y posibilidades terapéuticas. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, con cuadro clínico de seis meses de evolución de disminución en la agudeza visual, dificultades escolares por inatención, alteración en lectoescritura y aislamiento social. Al examen físico, disminución bila teral de agudeza visual de rápida progresión, hipoprosexia, lesiones hiperpigmentadas en las manos, e inestabilidad para la marcha. Estudio inicial de resonancia magnética cerebral (RMC) mostró altera ción de la señal de sustancia blanca parieto-occipital bilateral, índice de compromiso neurorradiologico de Loes de 12 puntos. Se documentó insuficiencia adrenal, cumpliendo criterios clínicos de ADLX. Se realizó estudio de ácidos grasos de cadena muy larga, encontrándose elevados, confirmándose el diagnóstico. Tres meses más tarde evoluciona a pérdida de la visión e incapacidad para la marcha, se realizó RMC con un índice de Loes de 15 puntos debido a compromiso extenso estructural de siste ma nervioso central (SNC), deterioro rápidamente progresivo, por lo que no se consideró candidato para trasplante de medula ósea. Conclusión: El presente caso de ADLX es una forma de presentación cerebral infantil aguda, de rápida progresión. La evaluación clínica y clasificación de hallazgos de com promiso radiológico por índice de Loes, deben guiar la elección para decidir el manejo |
| English abstract | Introduction: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a peroxisomal disease due to a mutation in the ABCD1 gene that leads to the accumulation of very-long-chain fatty acids in tissues. Objective: To describe one patient with severe childhood cerebral X-ALD and to analyze his diagnostic process and the rapeutic possibilities. Clinical Case: 7-year-old male child, with a six-month history of decreased visual acuity, learning difficulties due to lack of attention, reading and writing impairment, and social isolation. On physical examination, he presented bilateral decrease in visual acuity, hypoprosexia, hyperpigmented lesions on the hands, and gait abnormality. Brain MRI showed bilateral white mat ter signal alteration in parieto-occipital regions, with 12 points on the Loes’ scale. He also presented adrenal insufficiency, meeting clinical criteria for X-ALD. Very-long-chain fatty acid was elevated, confirming the diagnosis. Three months later, the patient progressed to vision loss and inability to walk. MRI was repeated showing 15 points in the Loes’ scale due to extensive structural involvement of the central nervous system, with rapidly progressive deterioration. Therefore, he was not consi dered a candidate for bone marrow transplantation. Conclusion: This case of X-ALD was of severe childhood cerebral presentation, with rapid progression. The clinical evaluation and classification of radiological findings according to the Loes’ scale should guide the choice of management |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Endocrinología, Neurología, Genética, Herencia ligada al sexo, Adrenoleucodistrofia, Desmielinización, Insuficiencia adrenal, Acidos grasos |
| Keyword: | Endocrinology, Neurology, Genetics, X-linked inheritance, Adrenoleukodystrophy, Demyelination, Adrenal insufficiency, Fatty acids |
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