| Journal: | Anales de otorrinolaringología mexicana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000270374 |
| ISSN: | 0188-8323 |
| Authors: | Domínguez-Aburto López, Juan E1 Huesca Hernández, Fabiola Romero González, Mario René2 Zamora, Carlos Cuesta Córdova, Luz Minerva Mendoza Benítez, Santiago |
| Institutions: | 1Centro Nacional de Rehabilitación, Instituto Nacional de la Comunicación Humana, México, Distrito Federal. México 2Petróleos Mexicanos, Hospital Central Norte, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2003 |
| Season: | Mar-May |
| Volumen: | 48 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 21-25 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | El Síndrome de QT Largo es una enfermedad genéticamente heterogénea, tiene tres variantes: la autosómica dominante, llamada Síndrome de Romano Ward, la forma esporádica ó Síndrome de Brugada; y la forma recesiva, mejor conocida como Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (SJLN) que es un padecimiento de herencia autosómica recesiva, que consiste en: sordera neurosensorial profunda congénita bilateral y cardiopatía caracterizada por un intervalo QT largo y que puede manifestarse con ataques sincópales y muerte súbita, que aparece en la temprana infancia y al inicio de la adolescencia. Es de baja incidencia. En este trabajo se reporta a una familia consanguínea de cinco miembros, dos de los cuales diagnosticamos como Síndrome de QT Largo, forma recesiva, Jervell y Lange Nielsen por métodos cardiológicos, audiológicos y genéticos. La incidencia de este síndrome en México es desconocida, pocos son los casos reportados, el tratamiento oportuno puede reducir su letalidad |
| English abstract | The QT long syndrome is a genetic heterogenety disease, It has three variants: dominant, called Romano Ward syndrome, esporadic form or Brugada Syndrome; and recesive form, well-known as Jervell and Lange- Nielsen Syndrome (JLNS) which is an ailment of autosomal recessive inheritance that consists in: bilateral, congenital, profound, sensorineural deafness and cardiopathy characterized by a QT long interval, that can be manifest with sincopal attack in early chidlhood and at the begin of adolescence and sudden death. Its incidence is low. This report show a consanguinity family of five membres, with two members affected diagnosticated as QT Long Syndrome, recessive form, SJLN for cardiologic, audiologic and genetics methods. The syndromic incidence is unknown in Mexico, fews cases are reported. The treatment timely decrease the letality |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Otorrinolaringología, Sistema cardiovascular, Genética, Síndrome de QT largo, Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen, Sordera, Hipoacusia, Crisis convulsivas |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Otolaryngology, QT long syndrome, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Deafness, Hypoacusia, Convulsive crisis, Genetics |
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