| Journal: | Anais da Academia Brasileira de Ciencias |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000391310 |
| ISSN: | 0001-3765 |
| Authors: | Velho, Renata V1 Sperb-Ludwig, Fernanda2 |
| Institutions: | 1Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Centro de Terapia Genica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pos-graduacao em Ciencias Medicas, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pos-Graduacao em Genetica e Biologia Molecular, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Year: | 2015 |
| Season: | Ago |
| Volumen: | 87 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 1375-1388 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental |
| English abstract | With the advance and popularization of molecular techniques, the identification of genetic mutations that cause diseases has increased dramatically. Thus, the number of laboratories available to investigate a given disorder and the number of subsequent diagnosis have increased over time. Although it is necessary to identify mutations and provide diagnosis, it is also critical to develop specific therapeutic approaches based on this information. This review aims to highlight recent advances in mutation-targeted therapies with chemicals that mitigate mutational pathology at the molecular level, for disorders that, for the most part, have no effective treatment. Currently, there are several strategies being used to correct different types of mutations, including the following: the identification and characterization of translational readthrough compounds; antisense oligonucleotide-mediated splicing redirection; mismatch repair; and exon skipping. These therapies and other approaches are reviewed in this paper |
| Portuguese abstract | Com o avanço e a popularização de técnicas moleculares, a identificação de mutações genéticas que causam doenças aumentou drasticamente. Deste modo, o número de laboratórios disponíveis para investigar uma determinada doença e, consequentemente, o número de diagnósticos, aumentou ao longo do tempo. Embora seja necessário identificar mutações e fornecer diagnósticos, é crucial também desenvolver abordagens terapêuticas específicas baseadas nestas informações. Esta revisão tem como objetivo destacar os avanços recentes em terapias mutação-alvo com produtos químicos que mitiguem a patologia mutacional ao nível molecular, para doenças que, para a maior parte, não têm tratamento eficaz. Atualmente, existem várias estratégias sendo utilizadas para corrigir diferentes tipos de mutações, incluindo as seguintes: a identificação e caracterização de compostos readthroughtraducionais; redirecionamento de splicing mediado por oligonucleotídeos de sentido contrário; reparo por mismatch; e salto de exon. Estas terapias e outras abordagens são revistas neste artigo |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Terapéutica y rehabilitación, Genética, Terapia molecular, Mutaciones génicas, Exones, Remoción |
| Keyword: | Medicine, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Molecular therapy, Gene mutations, Removal, Exons |
| Full text: | Texto completo (Ver HTML) |
