| Journal: | Anais brasileiros de dermatologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000371043 |
| ISSN: | 0365-0596 |
| Authors: | Miranda, Ludmilla Queiros Fracaroli, Taina Scalfoni Fonseca, Joao Carlos Macedo1 Fontenelle, Elisa2 Curvo, Raphael Pedro Machado1 Porto, Luis Cristovao1 Souto, Roberto1 |
| Institutions: | 1Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Hospital Universitario Pedro Ernesto, Rio de Janeiro. Brasil 2Fundacao Instituto Oswaldo Cruz, Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2013 |
| Season: | Nov-Dic |
| Volumen: | 88 |
| Pages: | 36-38 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature |
| Portuguese abstract | Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Dermatología, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Hamartoma, Nevo, Mutaciones génicas |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Hamartoma, Nevus, Gene mutations |
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