Modelo de atención inicial de la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias en el Instituto Nacional de Pediatría
Document title: Modelo de atención inicial de la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias en el Instituto Nacional de Pediatría
Journal: Acta pediátrica de México
Database: PERIÓDICA
System number: 000340476
ISSN: 0186-2391
Authors: 1
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Institutions: 1Instituto Nacional de Pediatría, México, Distrito Federal. México
2Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto de Investigaciones Biomédicas, México, Distrito Federal. México
Year:
Season: Nov-Dic
Volumen: 31
Number: 6
Pages: 297-303
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico
Spanish abstract La hiperfenilalaninemia constituye un grupo de padecimientos hereditarios de carácter autosómico recesivo producidos en el 98% de los casos por deficiencias en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Los fenotipos asociados varían en severidad desde la fenilcetonuria clásica (OMIM 261600, CIE-10 E090), a la hiperfenilalaninemia leve. La hiperfenilalaninemia produce una encefalopatía crónica en los niños, cuya historia natural se caracteriza por vómito, rechazo al alimento, irritabilidad, hipopigmentación cutánea y capilar, eczema, mioclonías, crisis convulsivas y retraso global del desarrollo cuya consecuencia final suele ser el retraso mental severo irreversible. Desde hace casi 50 años se sabe que el tratamiento temprano de estos padecimientos atenúa considerablemente el daño encefalopático y puede prevenir la discapacidad intelectual y motora. En el Instituto Nacional de Pediatría (INP) las hiperfenilalaninemias son los trastornos del metabolismo de aminoácidos que se detectan con más frecuencia. Esta Institución cuenta con una larga y documentada experiencia en el área; es un centro de referencia que cuenta con un equipo interdisciplinario, con tecnología de primer nivel para el diagnóstico y el seguimiento de estos casos. El objetivo de este escrito es mostrar los algoritmos de acción en pacientes con sospecha de hipefenilaninemia que solicitan los servicios del INP, desde su llegada a la Consulta Externa hasta el establecimiento del diagnóstico, para que su atención sea expedita
English abstract Hyperphenylalaninemias are a group of autosomal recessive diseases produced in 98% of the cases by impaired activity of phenylalanine hydroxilase (PAH). The phenotype ranges from classic phenylketonuria (OMIM 261600, CIE-10 E090) to mild hyperphenylalaninemia. A high blood level of phenylalanine produces chronic encephalopathy in children, characterized by vomit, refusal to eat, irritability, skin and hair hypopigmentation, eczema, myoclonus, seizures and delay in developmental milestones whose final consequence is usually severe and irreversible mental retardation. For almost 50 years it has been known that early treatment of these conditions attenuates brain damage and can prevent intellectual and motor disabilities. Hyperphenylalaninemia is the most common aminoacid metabolic disorder diagnosed at the Instituto Nacional de Pediatría (INP). This Institute has a long and well documented experience in this disease; it is a referral centre with a multidisciplinary team, advanced technology for the diagnosis and follow-up of patients. The objective of this paper is to show the workshop algorithms for patients suspected of hyperphenylalaninemia seen at the INP, from their first visit at the outpatient clinic to the final diagnosis, in order to provide timely management
Disciplines: Medicina
Keyword: Metabolismo y nutrición,
Pediatría,
Terapéutica y rehabilitación,
Fenilalanina,
Fenilcetonuria,
Hiperfenilalaninemia,
Errores innatos del metabolismo,
Tamiz neonatal,
Retraso mental
Keyword: Medicine,
Metabolism and nutrition,
Pediatrics,
Therapeutics and rehabilitation,
Phenylalanine,
Phenylketonuria,
Hyperphenylalaninemia,
Inborn metabolic errors,
Neonatal screening,
Mental retardation
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