| Journal: | Acta ortopédica mexicana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000354114 |
| ISSN: | 1665-4717 |
| Authors: | Díaz de la Torre, J1 |
| Institutions: | 1Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Aguascalientes, Aguascalientes. México |
| Year: | 2012 |
| Season: | May-Jun |
| Volumen: | 26 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 192-196 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La fi brodisplasia osi fi cante progre- siva (FOP) se caracteriza por osi fi cación heterotó- pica progresiva del tejido conectivo. El caso que reportamos se trata de un paciente femenino de 10 años de edad con las características clínicas y radiológicas de FOP. Al nacer presenta deformida- des en los dedos de los pies, en la infancia presenta limitación en la rotación del cuello y a los cuatro años comenzó con aumento de volumen en región escapular derecha, le toman biopsia de la región, evolucionando con induración y calci fi cación del sitio quirúrgico. Actualmente presenta rigidez de la columna cervical y múltiples masas óseas sobre las escápulas, pliegue axilar izquierdo, región ver- tebral y cresta ilíaca. Se realizó estudio molecular con secuencialización del gen ACVR1, encontran- do la mutación p.Arg206His asociada al desarrollo de FOP, siendo la más frecuente mutación encon- trada en esta patología. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de esta enfermedad hacen que muchas veces no se diagnostique o se dé un manejo incorrecto. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos. El objetivo de este estudio es dar a conocer la existencia de un caso más, con fi rmado por clínica, radiología y es- tudio molecular |
| English abstract | Fibrodysplasia ossi fi cans progres- siva (FOP) is characterized by the progressive het- erotopic ossi fi cation of connective tissue. The case we report herein is a female, 10 year-old patient with the clinical and radiologic characteristics of FOP. Upon birth she had toe deformities; during childhood she had limitation of neck rotation, and at 4 years of age she had swelling of the right scap- ular region and a biopsy was taken. She then had induration and calcification of the surgical site. She currently has cervical spine stiffness and mul- tiple bone masses on the scapulas, the left axillary fold, the vertebral region and the iliac crest. Mo- lecular studies were done with sequencing of the ACVR1 gene. Mutation p.Arg206His, a mutation associated with FOP, was found; it is the most fre- quent mutation found in this condition. The little knowledge that physicians have about this condi- tion lead to missed diagnoses or improper manage- ment. Estimates show that there is one case per 2 million live births. The purpose of this study is to publish one more case, con fi rmed clinically, radio- logically, and with molecular tests |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Traumatología y ortopedia, Anomalías congénitas, Fibrodisplasia osificante progresiva, Calcificación, Columna vertebral, Hombro, Cadera |
| Keyword: | Medicine, Traumatology and orthopedics, Congenital anomalies, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Calcification, Spinal cord, Shoulder, Hip |
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