| Journal: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000297338 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Authors: | Rocha, Luciane de Melo1 Moreira, Lilia Maria de Azevedo2 |
| Institutions: | 1Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil 2Universidade Federal da Bahia, Instituto de Biología, Salvador, Bahia. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Feb |
| Volumen: | 43 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 25-30 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Teórico, descriptivo |
| English abstract | OBJECTIVES: To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results. METHODS: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. CONCLUSIONS: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes |
| Portuguese abstract | OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Genética, Genética molecular, Albinismo, Prueba del folículo piloso, Técnicas de laboratorio, OCA 1, OCA 2 |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Molecular genetics, Albinism, Hair bulb test, Laboratory techniques, OCA 1, OCA 2, Genetics |
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