| Revista: | Gaceta médica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000459792 |
| ISSN: | 0016-3813 |
| Autores: | Sánchez Sánchez, Luz M1 Avila Rejón, Carmen2 Díaz Martínez, Rubicel3 Díaz Murillo, Brenda4 Kazakova, Ekaterina5 López Valdez, Jaime6 Martínez Montoya, Valentina5 Olaiz Urbina, Julio4 Radillo Díaz, Pablo5 Ricárdez Marcial, Edgar7 Sandoval Pacheco, Roberto8 Torres Octavo, Benjamín9 Vergara Sánchez, Imelda10 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 25, Ciudad de México. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 14, Veracruz. México 3Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón, Servicio de Genética, Villahermosa, Tabasco. México 4Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 1, Ciudad de México. México 5Sanofi Alta Especialidad, Departamento Médico de Enfermedades Raras, Ciudad de México. México 6Centenario Hospital Miguel Hidalgo, Servicio de Genética, Aguascalientes. México 7Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, Ciudad de México. México 8Hospital Central Militar, Servicio de Urgencias de Pediatría, Ciudad de México. México 9Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Laboratorio de Fibra Nerviosa Delgada, Ciudad de México. México 10Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad Médica de Alta Especialidad, Mérida, Yucatán. México |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 158 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 275-280 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe |
| Resumen en inglés | Introduction: Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year. Objective: To describe the genotype and characteristics of Mexican patients with infantile-onset PD. Methods: Seven patients with PD confirmed by enzymatic activity determination and GAA gene molecular analysis were included. Mutations were reviewed in genomic databases. Results: Median age at symptom onset was four months (1-12 months) and age at diagnosis was eight months (4-16 months). All patients had cardiomyopathy: four who died before one year of age had mutations that predicted severe disease (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) and were negative for cross-reactive immunologic material (CRIM). Three patients survived after one year of age with enzyme replacement therapy; one survived almost five years, another 18 months, and one girl was almost three years of age at the time of this report; their pathogenic variants predicted potentially less severe disease (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) and they were positive for CRIM. Conclusion: There was a good correlation between genotype and phenotype in children with Pompe disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Metabolismo y nutrición, Enfermedad de Pompe, Miopatía metabólica, Terapia de reemplazo enzimático |
| Keyword: | Pediatrics, Metabolism and nutrition, Pompe disease, Metabolic myopathy, Enzyme replacement therapy |
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