Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos



Título del documento: Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Revista: Gaceta médica de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000459792
ISSN: 0016-3813
Autores: 1
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Instituciones: 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 25, Ciudad de México. México
2Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades 14, Veracruz. México
3Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón, Servicio de Genética, Villahermosa, Tabasco. México
4Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 1, Ciudad de México. México
5Sanofi Alta Especialidad, Departamento Médico de Enfermedades Raras, Ciudad de México. México
6Centenario Hospital Miguel Hidalgo, Servicio de Genética, Aguascalientes. México
7Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, Ciudad de México. México
8Hospital Central Militar, Servicio de Urgencias de Pediatría, Ciudad de México. México
9Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Laboratorio de Fibra Nerviosa Delgada, Ciudad de México. México
10Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad Médica de Alta Especialidad, Mérida, Yucatán. México
Año:
Periodo: Sep-Oct
Volumen: 158
Número: 5
Paginación: 275-280
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe
Resumen en inglés Introduction: Pompe disease (PD) is a rare form of metabolic myopathy; the classic infantile presentation is severe, with death occurring before reaching one year of life, and the non-classical form is of slower progression and survival can exceed one year. Objective: To describe the genotype and characteristics of Mexican patients with infantile-onset PD. Methods: Seven patients with PD confirmed by enzymatic activity determination and GAA gene molecular analysis were included. Mutations were reviewed in genomic databases. Results: Median age at symptom onset was four months (1-12 months) and age at diagnosis was eight months (4-16 months). All patients had cardiomyopathy: four who died before one year of age had mutations that predicted severe disease (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) and were negative for cross-reactive immunologic material (CRIM). Three patients survived after one year of age with enzyme replacement therapy; one survived almost five years, another 18 months, and one girl was almost three years of age at the time of this report; their pathogenic variants predicted potentially less severe disease (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) and they were positive for CRIM. Conclusion: There was a good correlation between genotype and phenotype in children with Pompe disease
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Pediatría,
Metabolismo y nutrición,
Enfermedad de Pompe,
Miopatía metabólica,
Terapia de reemplazo enzimático
Keyword: Pediatrics,
Metabolism and nutrition,
Pompe disease,
Metabolic myopathy,
Enzyme replacement therapy
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