Goldenhar's syndrome: case report



Título del documento: Goldenhar's syndrome: case report
Revista: Brazilian dental journal
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000290228
ISSN: 0103-6440
Autores: 1
2
3
4
5
Instituciones: 1Universidade Federal da Bahia, Faculdade de Odontologia, Salvador, Bahia. Brasil
2Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil
3Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil
4Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil
5Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil
Año:
Volumen: 14
Número: 1
Paginación: 67-70
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en inglés Goldenhar's syndrome is a rare condition described initially in the early 1950's. It is characterized by a combination of anomalies: dermal epibulbar cysts, auricular appendices and malformation of the ears. In 1963, Gorlin suggested the name oculo-auriculo-vertebral (OAV) dysplasia for this condition and also included vertebral anomalies as signs of the syndrome. The etiology of this rare disease is not fully understood, as it has shown itself variable genetically and of unclear causes. This work reports a case of Goldenhar's syndrome in an 11-year-old female, who presented all classical signs of this rare condition
Resumen en portugués A Síndrome de Goldenhar é uma condição rara que foi descrita inicialmente em 1952 como uma combinação de anomalias que incluíam tumores dermóides epibulbares, apêndices auriculares e mal-formações da orelha. Em 1963, Gorlin sugeriu o termo displasia Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) incluindo anomalias vertebrais nesta entidade clínica. A sua etiologia é pouco clara, apresentando-se geneticamente variável e de causa bastante heterogênea. Os autores relatam um caso clínico de Síndrome de Goldenhar numa criança do sexo feminino, com 11 anos de idade, que apresenta características clássicas dessa síndrome como tumor epibulbar dermóide, apêndices auriculares, hipoplasia mandibular e fenda labial
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Odontología,
Oftalmología,
Malformaciones congénitas,
Displasia,
Vértebras,
Síndrome de Goldenhar
Keyword: Medicine,
Dentistry,
Ophthalmology,
Congenital malformations,
Dysplasia,
Vertebrae,
Goldenhar syndrome
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