Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1



Título del documento: Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1
Revista: Andes pediatrica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000448708
ISSN: 2452-6053
Autores: 1
2
3
1
2
4
5
2
Instituciones: 1Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio Neumología Pediátrica, Bogotá. Colombia
2Servicios Médicos Yunis Turbay y CIA, Bogotá. Colombia
3Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio Neonatología, Bogotá. Colombia
4Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio de Patología, Bogotá. Colombia
5Clínica Comfamiliar Risaralda, Pereira, Risaralda. Colombia
Año:
Periodo: Dic
Volumen: 92
Número: 6
Paginación: 930-936
País: Chile
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Introducción: En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abordaje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechado
Resumen en inglés Introduction: In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic variants in the NKX2-1 gene. Objective: To pre sent a newborn with chILD syndrome and a large deletion in chromosome 14q12-q21.1. Clinical Case: Newborn patient with respiratory distress since birth, chILD syndrome, and hypothyroidism, in which brain-lung-thyroid syndrome was suspected. He also presented seizures, minor and ma jor abnormalities on physical examination. Microarray analysis revealed a 14.7 Mb deletion in the chromosome 14q12-q21.1, which includes the NKX2-1 gene. Conclusion: The brain-lung-thyroid syndrome should be considered in newborns with respiratory distress syndrome and diffuse lung disease (chILD syndrome), especially if they present hypotonia, choreoathetosis, or hypothyroidism. Diagnosis confirmation requires genetic analysis, even more, when there are other abnormalities not explained by the suspected syndrome
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Pediatría,
Neumología,
Endocrinología,
Hipotiroidismo congénito,
Recién nacidos,
Deleciones cromosómicas,
Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
Keyword: Pediatrics,
Pneumology,
Endocrinology,
Congenital hypothyroidism,
Newborn,
Chromosome deletion,
Brain-lung-thyroid syndrome
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