| Revista: | Andes pediatrica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000448708 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Autors: | Villamil Osorio, Milena1 Yunis, Luz Karime2 Quintero, Ligia3 Restrepo Gualteros, Sonia1 Yunis, Juan José2 Jaramillo, Lina4 Agudelo, Bertha Inés5 Ladino, Yaqueline2 |
| Institucions: | 1Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio Neumología Pediátrica, Bogotá. Colombia 2Servicios Médicos Yunis Turbay y CIA, Bogotá. Colombia 3Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio Neonatología, Bogotá. Colombia 4Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Servicio de Patología, Bogotá. Colombia 5Clínica Comfamiliar Risaralda, Pereira, Risaralda. Colombia |
| Any: | 2021 |
| Període: | Dic |
| Volum: | 92 |
| Número: | 6 |
| Paginació: | 930-936 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abordaje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechado |
| Resumen en inglés | Introduction: In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic variants in the NKX2-1 gene. Objective: To pre sent a newborn with chILD syndrome and a large deletion in chromosome 14q12-q21.1. Clinical Case: Newborn patient with respiratory distress since birth, chILD syndrome, and hypothyroidism, in which brain-lung-thyroid syndrome was suspected. He also presented seizures, minor and ma jor abnormalities on physical examination. Microarray analysis revealed a 14.7 Mb deletion in the chromosome 14q12-q21.1, which includes the NKX2-1 gene. Conclusion: The brain-lung-thyroid syndrome should be considered in newborns with respiratory distress syndrome and diffuse lung disease (chILD syndrome), especially if they present hypotonia, choreoathetosis, or hypothyroidism. Diagnosis confirmation requires genetic analysis, even more, when there are other abnormalities not explained by the suspected syndrome |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Pediatría, Neumología, Endocrinología, Hipotiroidismo congénito, Recién nacidos, Deleciones cromosómicas, Síndrome cerebro-pulmón-tiroides |
| Keyword: | Pediatrics, Pneumology, Endocrinology, Congenital hypothyroidism, Newborn, Chromosome deletion, Brain-lung-thyroid syndrome |
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