| Revista: | Andes pediatrica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000448717 |
| ISSN: | 2452-6053 |
| Autors: | Santander, Paola1 Pedemonte, María José1 Troncoso, Mónica1 Yáñez, Carolina1 Cárdenas, María Alejandra1 Guajardo, Karen2 Silva, Carolina2 Neves, Macarena2 López, Claudia1 Lagos, Paola2 Barrios, Andrés1 Troncoso, Ledia1 |
| Institucions: | 1Universidad de Chile, Facultad de Medicina, Santiago de Chile. Chile 2Hospital Clínico San Borja Arriarán, Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Santiago de Chile. Chile |
| Any: | 2021 |
| Període: | Dic |
| Volum: | 92 |
| Número: | 6 |
| Paginació: | 879-887 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas. Objetivo: Describir estudios genéticos realizados en una serie de niños y adoles centes con DI de etiología previamente indeterminada, considerando sus características fenotípicas. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de una serie de pacientes con DI de 6 a 18 años. Se revisaron registros clínicos, resultados de evaluación cognitiva (Wechsler-TADI) y estudio genético realizado. Se clasificaron según características fenotípicas en: Grupo 1 pacientes sin fenotipo específico, Grupo 2: pacientes con fenotipo de desórdenes del neurodesarrollo Angelman-Rett like y Grupo 3: pacien tes con epilepsia de difícil manejo. Grupo 1 se estudió con microarray cromosómico y Grupos 2 y 3 con paneles genéticos específicos. Resultados: Se describen 18 pacientes, edad promedio 11 años, predominio sexo masculino, de padres no consanguíneos, con antecedente de retraso psicomotor. Comorbilidades frecuentes: epilepsia, rasgos de trastorno espectro autista (TEA) y dificultades conductuales. La mayoría tuvo examen neurológico sin focalidad y TADI con edades de desarrollo muy descendidas. En Grupo 1 se diagnosticó un paciente con una microdeleción 16p11.2 y en Grupo 3 se diagnosticó una duplicación del gen IQSEC2, en un paciente epiléptico de difícil manejo. Conclu siones: Las características fenotípicas permiten orientar la elección de estudios genéticos específicos en niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada para acercarse al diagnóstico etiológico |
| Resumen en inglés | Introduction: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by limitations in intellec tual and adaptive functioning, of various etiologies, including genetic causes. Objective: to describe genetic studies carried out in a series of children and adolescents with ID of previously undetermined etiology, considering their phenotypic characteristics. Patients and Method: Descriptive study of a series of patients with ID aged 6 to 18 years. Clinical records, cognitive assessment results (Wechsler -TADI), and genetic study performed were reviewed. They were classified according to phenotypic characteristics into Group 1 patients without a specific phenotype, Group 2: patients with Angel- man- and Rett-like neurodevelopmental disorders phenotype, and Group 3: patients with difficult- to-control seizures. Group 1 was studied with CMA and Groups 2 and 3 with specific genetic panels. Results: 18 patients were described, average age 11 years, male predominance, non-consanguineous parents, and with history of psychomotor retardation. Common comorbidities were epilepsy, autism spectrum disorder (ASD), and behavioral difficulties. Most had a neurological examination without focus and had TADI with very poor developmental ages. In Group 1, there was one patient with a 16p11.2 microdeletion and in Group 3 a duplication of the IQSEC2 gene was found in a patient with difficult-to-control seizures. Conclusions: The phenotypic characteristics allow to guide the choice of specific genetic studies in children and adolescents with ID of previously undetermined etiology to approach the etiological diagnosis |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Genética, Pediatría, Discapacidad intelectual, Neurodesarrollo, Desarrollo psicomotor, Fenotipos |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Pediatrics, Intellectual disability, Neurodevelopment, Psychomotor development, Phenotypes |
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