| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000428537 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Ibarra González, I1 Belmont Martínez, L2 Cervantes Bustamante, R3 Zárate Mondragón, F3 Guillén López, S2 Fernández Lainez, C2 Revilla Estivil, N4 Vela Amieva, M2 |
| Instituciones: | 1Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Ciudad de México. México 2Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Ciudad de México. México 3Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Gastronutrición, Ciudad de México. México 4Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Urgencias, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 38 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 322-329 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR-1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad |
| Resumen en inglés | We present the case of a female patient with hepatorenal tyrosinemia who presented a severe porphyria-like neurologic crisis four weeks after interrupting nitisinone treatment. The crisis was characterized by vomiting, abdominal pain, irritability, and high blood pressure, with elevation of blood succinylacetone and alpha-fetoprotein. The crisis required hospitalization and reverted totally one week after the reintroduction of nitisinone. This clinical case emphasizes the importance of maintaining nitisinone treatment uninterruptedly. This paper is useful for recognizing the clinical picture of the neurologic crises of TYR-1 and its physiopathology |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Metabolismo y nutrición, Nitisinona, Tirosinemia hepatorrenal, Síntomas, Succinilacetona, Neuropatías |
| Keyword: | Pediatrics, Metabolism and nutrition, Nitisinone, Hepatorenal tyrosinemia, Symptoms, Succinylacetone, Neuropathies |
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