| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000352431 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Acosta Guío, Johanna1 Suárez Obando, Fernando2 |
| Institutions: | 1Universidad El Bosque, Bogotá. Colombia 2Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá. Colombia |
| Year: | 2011 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 78 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 206-209 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos |
| English abstract | Cutis laxa forms a heterogeneous group of rare skin disorders characterized by progressive loss of skin elasticity, appearance of premature aging and variable commitment of elastic connective tissue. We report a patient 3 months of age, male gender, non consanguineous parents, with evidence of lax skin at birth and generalized hypotonia, associated with craniosynostosis, bilateral inguinal hernias, contractures of the hands and feet, bilateral clubfoot and congenital absence of body callosum. It is considered that the case described is compatible with autosomal recessive cutis laxa with phenotype secondary to abnormal function of the mitochondrial protein PYCR1, this association has not been described in the Colombian population |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Dermatología, Pediatría, Genética, Cutis laxa, Cuerpo calloso, Herencia autosómica recesiva, Mitocondria |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Pediatrics, Genetics, Cutis laxa, Corpus callosum, Recessive autosomic heredity, Mitochondria |
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