Análisis del gen CYP1B1 muestra una frecuencia menor de las variantes hiperactivas en pacientes mexicanos



Document title: Análisis del gen CYP1B1 muestra una frecuencia menor de las variantes hiperactivas en pacientes mexicanos
Journal: Revista médica del Hospital General de México
Database: PERIÓDICA
System number: 000339436
ISSN: 0185-1063
Authors: 1
2
1

2
1
Institutions: 1Hospital General de México, Servicio de Genética, México, Distrito Federal. México
2Hospital General de México, Servicio de Oftalmología, México, Distrito Federal. México
Year:
Season: Ene-Mar
Volumen: 73
Number: 1
Pages: 30-34
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract El citocromo P450 1B1 es una enzima importante en la activación de diversos procarcinógenos. Las variantes polimórficas e hiperactivas del gen CYP1B1 pueden llevar a una mayor susceptibilidad al cáncer relacionado con los estrógenos. La población mexicana muestra una menor incidencia de este tipo de cáncer en comparación con otros países occidentales. En el presente trabajo analizamos la frecuencia de los cinco sitios polimórficos del gen CYP1B1, especialmente las variantes hiperactivas Ala119Ser, Leu432Val y Asn453Ser como pauta para dar inicio al estudio de la posible asociación entre la baja incidencia de cáncer relacionado con los estrógenos y la presencia de estos alelos en población mexicana. La distribución de las variantes genéticas CYP1B1 se evaluó en 100 sujetos sanos a través de análisis de secuenciación de DNA genómico. La frecuencia de los homocigotos hiperactivos de la variante Ala119Ser (23%) fue superior a la reportada en otras poblaciones. Las frecuencias de las variantes polimórficas 4326C>G (Leu432Val) y 4390A>G (Asn453Ser) (3 y 0%, respectivamente) fueron significativamente menores que las observadas en otras poblaciones, a excepción de la población japonesa. La variante homocigótica 4390A>G no fue identificada en nuestra población. En conclusión, las variantes hiperactivas del citocromo P450 1B1 son menos frecuentes en la muestra analizada de la población mexicana que las reportadas en poblaciones occidentales
English abstract Human cytochrome P450 1B1 is an important enzyme in the activation of diverse procarcinogens. CYP1B1 gene is polymorphic and hyperactive variants can lead to a higher susceptibility to estrogen-related cancers. Mexican population shows a lower incidence of this type of cancers in comparison with other western countries. In the present study we analyzed the frequency of five CYP1B1 polymorphic sites, specially the hyperactive variants Ala119Ser, Leu432Val and Asn453Ser to initially explore the possible relation between the lower incidence of estrogen- related cancer and the presence of these alleles in Mexican population. The genetic distribution of CYP1B1 variants was evaluated in 100 Mexican healthy subjects through genomic DNA sequencing analysis. The frequency of homozygous hyperactive variant Ala119Ser (23%) was higher than those reported in other populations. The frequencies of polymorphic variants 4326C>G (Leu432Val) and 4390A>G (Asn453Ser) (3% and 0%, respectively) were significantly lower than those observed in other populations except for Japanese population. The homozygous variant 4390A>G was not identified in our population. We concluded that CYP1B1 gene hyperactive variants are less frequent in the Mexican population than those reported in western populations
Disciplines: Medicina
Keyword: Oncología,
Genética,
Citocromo P450,
Polimorfismo genético,
Alelos
Keyword: Medicine,
Oncology,
Genetics,
Cytochrome P450,
Genetic polymorphism,
Alleles
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