| Journal: | Revista alergia México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000363547 |
| ISSN: | 0002-5151 |
| Authors: | García Hernández, Areli1 Lugo Reyes, Saúl2 Yamazaki Nakashimada, Marco Antonio3 Gonzáles Serrano, María Edith3 Espinosa Rosales, Francisco3 Blancas Galicia, Lizbeth3 |
| Institutions: | 1Universidad Autónoma Metropolitana, México, Distrito Federal. México 2Hopital Necker des Enfants Malades, París. Francia 3Instituto Nacional de Pediatría, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2010 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 57 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 60-65 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria con fagocitosis deficiente, que afecta a uno por cada 200,000 nacidos vivos. Su alteración principal es la incapacidad del sistema NADPH oxidasa para producir especies reactivas de oxígeno que destruyan organismos patógenos, como bacterias, hongos y micobacterias. Los enfermos son susceptibles a contraer infecciones severas, principalmente neumonías, linfadenitis y gastroenteritis, que tienden a ser recurrentes; además, experimentan inflamación granulomatosa y autoinmunidad. Se expone el caso de dos hermanos con enfermedad granulomatosa crónica con patrón de herencia ligado al cromosoma X con alteración en la subunidad gp91phox, y antecedentes familiares de endogamia y consanguinidad. Ambos tenían infecciones severas, abscesos recurrentes y falla de medro al momento del diagnóstico. El padecimiento se sospechó en una fase temprana y se confirmó con la prueba de nitroazul de tetrazolio. Durante su evolución, los pacientes sufrieron también BCGitis, BCGosis y choque séptico. Se les prescribió tratamiento profiláctico con trimetoprima y sulfametoxazol, itraconazol e interferón gamma, lo cual disminuyó la cantidad de cuadros infecciosos y permitió que recuperaran su peso y talla. El diagnóstico temprano mejoró el pronóstico |
| English abstract | The chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency with a defect of the phagocytosis process; its main alteration resides in the incapacity of the NADPH oxidase system to produce reactive oxygen species capable of destruct pathogenic organisms such as bacteria, fungus and mycobacteria. Patients are susceptible to severe and mild infections, mainly pneumonias, linfadenitis and gastroenteritis that tend to be repetitive; in addition, they presented granulomatous inflammation and autoimmunity. We presented the case of two brothers with X-linked chronic granulomatous disease with alteration in the sub-unit gp91phox; heredofamilial background was endogamy and consanguinity. Both patients suffered severe infections, frequent abscesses and a poor growth. Diagnosis was confirmed with nitroblue tetrazolium test. During their evolution, the patients presented also BCGitis, BCGosis and septic shock. They began prophylactic treatment with trimetoprim sulfametoxazole and itraconazole, as well as gamma interferon, with favorable response, presenting a lower amount of infectious episodes, as well as a recovery of their weight and height. The early diagnosis of the patients has improved their prognosis |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Microbiología, Inmunología, Enfermedad granulomatosa crónica, Mycobacterium, Infecciones, Inmunodeficiencia primaria |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Microbiology, Immunology, Chronic granulomatous disease, Mycobacterium, Infections, Primary immunodeficiency |
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