| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000406975 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Aguiar, Tiago Silva1 Fragoso, Andrea1 Albuquerque, Carolina Rouanet de1 Teixeira, Patricia de Fatima1 Souza, Marcus Vinicius Leitao de1 Zajdenverg, Lenita1 Alves-Leon, Soniza Vieira1 Rodacki, Melanie1 Lima, Marco Antonio Sales Dantas de1 |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2017 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 75 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 142-146 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado, analítico |
| English abstract | The enzyme glutamic acid decarboxylase (GAD), present in GABAergic neurons and in pancreatic beta cells, catalyzes the conversion of gamma-aminobutyric acid (GABA). The cerebellum is highly susceptible to immune-mediated mechanisms, with the potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia associated with the GAD antibody (CA-GAD-ab) being a rare, albeit increasingly detected condition. Few cases of CA-GAD-ab have been described. Methods This retrospective and descriptive study evaluated the clinical characteristics and outcomes of patients with CA-GAD-ab. Result Three patients with cerebellar ataxia, high GAD-ab titers and autoimmune endocrine disease were identified. Patients 1 and 2 had classic stiff person syndrome and insidious-onset cerebellar ataxia, while Patient 3 had pure cerebellar ataxia with subacute onset. Patients received intravenous immunoglobulin therapy with no response in Patients 1 and 3 and partial recovery in Patient 2. Conclusion CA-GAD-ab is rare and its clinical presentation may hamper diagnosis. Clinicians should be able to recognize this potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia |
| Portuguese abstract | A enzima ácido glutâmico descarboxilase (GAD), presente nos neurônios GABAérgicos e células beta do pâncreas, catalisa a conversão do ácido gama-aminobutírico (GABA). O cerebelo é altamente susceptível a mecanismos imunomediados, sendo a ataxia cerebelar associada ao anticorpo anti-GAD (CA-GAD) uma doença potencialmente tratável. Embora rara, sua frequência é crescente, com poucos casos descritos. Métodos Estudo retrospectivo e descritivo avaliando características clínicas e desfechos da CA-GAD. Resultados Três pacientes com CA-GAD, altos títulos de anti-GAD e doença endócrina autoimune foram identificados. Os pacientes 1 e 2 tinham síndrome da pessoa rígida em forma clássica e apresentação insidiosa da ataxia cerebelar, enquanto o paciente 3 tinha ataxia cerebelar pura e apresentação subaguda. Os pacientes 1 e 3 não melhoraram com imunoglobulina intravenosa e o paciente 2 teve recuperação parcial. Conclusão A CA-GAD é rara e pode ter apresentação clínica desafiadora. Os médicos devem ser capazes de reconhecer essa forma potencialmente tratável de ataxia cerebelar autoimune |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Inmunología, Ataxia cerebelosa, Autoinmunidad, Diabetes, Acido glutamico descarboxilasa, Manifestaciones clínicas, Inmunoglobulinas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Immunology, Cerebellar ataxia, Autoimmunity, Diabetes, Glutamic acid decarboxylase, Clinical manifestations, Immunoglobulins |
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