| Revista: | Visao academica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000442880 |
| ISSN: | 1518-5192 |
| Autores: | Domingos, Elzanice Monteiro1 Aguiar, Annalu Moreira1 |
| Instituciones: | 1Faculdade de Medicina Estacio de Juazeiro do Norte, Brasil |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 21 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 50-59 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en inglés | Spinal Muscular Atrophy (AME) is a neurodegenerative disease with genetic, autosomal, recessive inheritance. Characterized by degeneration of spinal cord alpha motor neurons, resulting in weakness and progressive proximal muscle paralysis. It is considereda rare disease, since its incidence is approximately 1 in every 11,000 live births, being the second most common recessive disorder after cystic fibrosis. They are classifiedinto four types, which vary in degree of severity and severity (AME I, II, III and IV), based on age at onset and motor function achieved. This study aimed to describe the importance of nusinersen treatment in patients diagnosed with spinal muscular atrophy. This is a literature review, integrative,descriptive, qualitative. The keywords used were: Spinal Muscular Atrophy; Nusinersen; Spinal Muscle Amyotrophy. Nusinersen. Treatment.Treatment. Inclusion criteria were: articles that directly addressed the theme and the proposed subject, articles in Portuguese and English. Exclusion criteria were: duplicate articles in the databases, systematic review articles, articles that did not address the specific theme of the study, and which did not include the period from 2016 to November 2019 as a search in the BVS, Medline and Periodic caps. Thesearch resulted in 1,106 in the periodic Capes database, 184 in the BVS and 63 in the Medline database, then the filters with inclusion and exclusion criteria were applied, and after a previous reading resulting in 11 articles in which they addressed. theresearched theme clearly. The disease progresses severely, early treatment with nusinersen can redefine and prolong patient survival, thereby stopping disease progression, improving muscle strength levels and quality of life |
| Resumen en portugués | A atrofia Muscular Espinhal (AME) é de uma doença neurodegenerativa com herança genética, autossômica, recessiva. Caracterizada pela degeneração dos neurônios motores alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal, progressiva. É considerada uma doença rara, já que sua incidência é de aproximadamente de 1 a cada 11 mil nascidos vivos, sendo o segundo transtorno recessivo mais comum depois da fibrose cística. Classificadas em quatros tipos, que variam pelo grau de gravidade e severidade (AME I, II, III e IV), baseada na idade de início e na função motora alcançada. Este trabalho teve como objetivo descrever a importância do tratamento com nusinersen em pacientes diagnosticados com atrofia muscular espinhal. Trata-se de uma revisão de literatura, integrativa, descritiva, qualitativa. As palavras chaves utilizadas foram: Atrofia Muscular Espinhal; Nusinersen; Spinal Muscle Amyotrophy. Nusinersen. Treatment.Tratamento. Os critérios de inclusão foram: artigos que abordavam diretamente o tema e o assunto proposto, artigos em língua portuguesa e inglesa. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados nas bases de dados, artigos de revisão sistemática, artigos que não abordava o tema especifico do trabalho, e que não contemplava o período de 2016 a novembro de 2019 como busca nas bases de dados BVS, Medline e Capes periódicos. A busca resultou em 1.106 na base de dados Capes periódicos, 184 no BVS e 63 na base de dados Medline, em seguida foram aplicados os filtros com critérios de inclusão e exclusão, e após realizada uma leitura prévia resultando assim em 11 artigos nos quais abordavam o tema pesquisado de forma clara. A doença evolui de forma grave, o tratamento precoce com o nusinersen pode redefinir e prolongar a sobrevida dospacientes interrompendo assim a progressão da doença, melhorando os níveis da força muscular e a |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Atrofia muscular espinal, Enfermedad neuromuscular, Enfermedades neurodegenerativas, Literatura médica, Nusinersen, Tratamiento médico |
| Keyword: | Spinal muscular atrophy, Neurodegenerative diseases, Nusinersen, Medical treatment, Neuromuscular diseases |
| Texto completo: | https://revistas.ufpr.br/academica/article/view/70574/40703 |
