| Revista: | Salud en Tabasco |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000363167 |
| ISSN: | 1405-2091 |
| Autores: | Rivera Angles, Miriam Margot1 Gómez Valencia, Luis2 Morales Hernández, Anastasia3 Briceño González, María de los Remedios1 Toledo Ocampo, Ezequiel1 Cornelio García, Ramón Miguel1 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud del Estado de Tabasco, Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón, Villahermosa, Tabasco. México 2Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, Villahermosa, Tabasco. México 3Universidad del Valle, Villahermosa, Tabasco. México |
| Año: | 2010 |
| Periodo: | May-Dic |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 2-3 |
| Paginación: | 939-943 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El cromosoma 2 en anillo es una aberración cromosómica rara, de tipo estructural, caracterizada clínicamente por fallas en el crecimiento y dismorfias menores. Caso clínico. Femenino de 4 años de vida, producto de la primera gesta, madre de 26 años de edad sin historia médica relevante, no consanguíneos. Inició su padecimiento a los 3 años de edad, cuando la madre notó detención del crecimiento y decidió llevarla a un hospital pediátrico. Las características encontradas fueron: Peso bajo, dolicocefalia, frente estrecha con implantación baja de pelo, blefarofimosis y telecanto bilateral, pabellones auriculares de implantaciones bajas y rotados hacia atrás. El análisis citogenético de bandas GTG demostró un cromosoma 2 en anillo. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a un cromosoma 2 en anillo |
| Resumen en inglés | Ring 2 chromosome is a rare aberration chromosomic rare characterized by growth failure and minor dysmorphic. Case report. 4 years old female first child of a mother of 26 with no relevant medical history and nonconsanguinity. She was born at 36 weeks, gestatin. At 3 years old her mother noticed grown retardation and consulted a pediatrician. Low weight, dolicocephaly, reduced forehead, low implantation of hair, blefarophymosis, bilateral telecanthus, low implantation of auricular pavilions with backwards rotation, were the features found. Cytogenetic analysis of bandas GTG showed a ring chromosome 2. Conclusion. The case presented here fits clinical and cytogenetically to a ring 2 chromosome |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Cromosomopatía, Síndrome del anillo, Cromosoma en anillo |
| Keyword: | Medicine, Genetics, Chromosomopathy, Ring chromosome, Ring syndrome |
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