| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000418903 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Esparza García, Eduardo1 Cárdenas Conejo, Alan1 Huicochea Montiel, Juan Carlos1 Aráujo Solís, María Antonieta1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 84 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 30-39 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El cromosoma está constituido por una molécula de ADN que mantiene su estructura e integridad con la ayuda de otras moléculas. Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos. Se clasifican en alteraciones numéricas y estructurales. La exploración física resulta fundamental para establecer la sospecha diagnóstica y para confirmarla se utilizan el cariotipo y otras técnicas de citogenética molecular como FISH, MLPA y array CGH. Para un proceso de atención adecuado en el paciente con sospecha de una anomalía cromosómica se necesita un abordaje multidisciplinario, de tal manera que toda evaluación clínica, diagnóstica, terapéutica y de vigilancia del estado de salud del paciente, además del asesoramiento genético, sea llevada a cabo de forma integral y para cada familia en particular |
| Resumen en inglés | The chromosome is a DNA molecule that maintains a characteristic structure and integrity by means of other molecules. Chromosomal abnormalities are conditions that results from a gain or loss of genetic material, responsible for congenital malformations in less than 2% of the newborns. There are two main groups: numerical and structural aberrations. Clinical evaluation and physical signs are necessary to suspect a chromosomal etiology. For diagnostic confirmation, karyotype is indicated, but other methodologies are available: FISH, MLPA and microarrays, each one of them in special cases. To provide a good quality of care, multidisciplinary approach is needed by studying and treating families with a person affected by a chromosomal abnormality. Consequently every clinical evaluation, diagnosis, health supervision and surveillance, including genetic counseling should be coordinated, and centered in the patient and his family |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Cromosomas, Cromosomopatía, Cariotipos, Microarreglos genéticos |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Chromosomes, Chromosomopathy, Karyotypes, Genetic microarrays |
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