| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000420465 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Rivera-Paz, Edward E1 Palencia, Eleonora Paulette2 Espinal-Palacios, Ana Gabriela1 Peña-Hernández, Armando3 |
| Instituciones: | 1Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Facultad de Ciencias Médicas, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras 2Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Asociación Científica de Estudiantes de Medicina, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras 3Hospital Escuela Universitario, Departamento de Hematología y Oncología Pediátrica, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 83 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 55-59 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hemoglobina falciforme en los eritrocitos. Una mutación del sexto codón del gen de la β -globina provoca la síntesis de una hemoglobina anormal. En el niño las complicaciones agudas frecuentes son crisis dolorosas graves, infecciones graves y accidentes vaso-oclusivos especialmente neurológicos. Esta rara condición de persistencia de hemoglobina fetal es poco frecuente en individuos con anemia de células falciformes. Caso clínico: Se presenta un caso de anemia de células falciformes con persistencia de hemoglobina fetal en paciente pediátrica femenina con antecedentes de síndrome anémico severo, lipomeningocele y pie equino varo bilateral. Anemia de células falciformes de corta evolución con presencia de esplenomegalia moderada sin crisis vaso- oclusivas dolorosas, infecciones, complicaciones agudas o crónicas ocasionadas por la anemia de células falciformes. Conclusión: La hemoglobina fetal tiene un papel protector en el periodo neonatal y en los primeros meses de vida de los niños con anemia de células falciformes, en quienes debido a que el nivel de hemoglobina fetal es ligeramente superior al de la hemoglobina falciforme revierte este efecto hasta que los niveles de hemoglobina falciforme superan a los de la hemoglobina fetal, lo que llevó a sospechar que persistencia de hemoglobina fetal actúa inhibiendo la polimerización de la hemoglobina falciforme, lo que explica su potencial efecto beneficioso |
| Resumen en inglés | Sickle cell anemia is an autosomal recessive genetic disease characterized by the presence of hemoglobin sickle in eryth- rocytes. A mutation in the sixth codon of the gene for β -globin causes an abnormal hemoglobin synthesis or hemoglobin sickle. In children, the acute complications are severe pain crisis, severe infections, episodes of acute anemia and severe occlusive vessel accidents especially neurological. This rare condition of hereditary persistence of fetal hemoglobin is uncommon in people with sickle cell anemia. Clinical case: We present a case of sickle cell anemia with persistence of fetal hemoglobin in pediatric patient with a history of severe anemic syndrome, lipomeningocele and bilateral clubfoot. The short evolution of sickle cell anemia, presenting moderate splenomegaly without painful vaso-occlusive crises, infec- tions, without any acute or chronic complications of sickle cell anemia. Conclusion: The fetal hemoglobin has a protective factor in the neonatal period and in the first months of life in children with sickle cell anemia in which, due to the level of fetal hemoglobin is slightly superior to the hemoglobin sickle, they do not have sickle cell anemia crisis until the levels of hemoglobin sickle are superior to the fetal hemoglobin. The above, led to suspect that the persistence of fetal hemoglo - bin inhibits the polymerization of hemoglobin sickle, which explains its potential beneficial effect |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Hematología, Pediatría, Anemia celular falciforme, Hemoglobinopatías, Hoz hemoglobina, Hemoglobina fetal, Factores protectores |
| Keyword: | Hematology, Pediatrics, Sickle cell anemia, Hemoglobinopathies, Hemoglobin sickle, Fetal hemoglobin, Protective factors |
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