| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000335197 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autores: | Loya García, Blanca Esthela1 Montesano Delfín, Jesús Rafael2 Guízar Mendoza, Juan Manuel3 Gallegos Rivas, Mayra Celina4 Hernández González, Martha Alicia5 Venegas Loya, Paulina6 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad de Medicina Familiar 51, Guadalajara, Jalisco. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Jefatura Delegacional de Prestaciones Médicas, Guadalajara, Jalisco. México 3Instituto Mexicano del Seguro Social, Coordinación Delegacional de Investigación en Salud, Guadalajara, Jalisco. México 4Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad Médica de Alta Especialidad No. 48, Guadalajara, Jalisco. México 5Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad Médica de Alta Especialidad 1, Guadalajara, Jalisco. México 6Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Jul-Ago |
| Volumen: | 47 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 421-426 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores. Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos; comunicación auricular amplia tipo osteum secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico, electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a lo padres, quienes resultaron normales. Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal |
| Resumen en inglés | Background: the Holt-Oram syndrome (HOS) is characterized by skeletal abnormalities, frequently accompanied by congenital cardiac defects. It was first described by Holt and Oram in 1960. It has a prevalence of 0.95/10,000 live newborns. The syndrome shows a dominant autosomic heritance with high penetrance. A mutation in the transcription gene factor TBX5 has been identified. This factor has been shown to be important in the heart and upper extremities development. Clinical case: a 17 year-old boy with muscle-skeletal abnormalities in forearms and hands, with implantation defects of thumbs and narrow shoulders as well as wide atrial septal defect type osteum secundum. He also showed portal cavernomatosus degeneration which conditioned portal extrahepatic hypertension and esophageal varicose veins. The diagnosis was established by clinical, radiological and auxiliary studies. His parents were also studied, and they did not show abnormalities. Conclusions: two previous cases have been reported in the Mexican medical literature, both due to de novo genetic mutation. However, none has been associated with portal cavernomatosus degeneration and portal hypertension |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Sistema cardiovascular, Traumatología y ortopedia, Genética, Síndrome de Holt-Oram, Hipertensión portal, Malformaciones congénitas, Cardiopatías congénitas |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Traumatology and orthopedics, Genetics, Holt-Oram syndrome, Portal hypertension, Congenital malformations, Congenital cardiopathies |
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