Variantes alélicas del gen codificante del receptor de melanocortina 4 (MC4R) y su impacto en la expresión del fenotipo obeso



Título del documento: Variantes alélicas del gen codificante del receptor de melanocortina 4 (MC4R) y su impacto en la expresión del fenotipo obeso
Revista: Revista latinoamericana de hipertensión
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000436996
ISSN: 1856-4550
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad del Zulia, Centro de Investigaciones Endocrino-Metabólicas "Dr. Félix Gómez", Maracaibo, Zulia. Venezuela
2Universidad del Zulia, Escuela de Enfermería, Maracaibo, Zulia. Venezuela
3Universidad del Zulia, Escuela de Bioanálisis, Maracaibo, Zulia. Venezuela
Año:
Volumen: 9
Número: 1
Paginación: 1-10
País: Venezuela
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español La obesidad representa un problema de salud pública a nivel mundial, debido a su asociación con otras morbilidades como la diabetes, hipertensión y enfermedad cardiovascular. Se estima que aproximadamente un 65%-80% de la variación fenotípica de la obesidad se explica por variaciones genéticas interindividuales. MC4R es uno de los genes para el cual mayor número de mutaciones y polimorfismos se ha reportado hasta el presente en individuos obesos. Éstas incluyen: codones de terminación de la traducción, sustituciones en dominios amino terminal y transmembrana y una gran variedad de polimorfismos que afectan la estructura y función del receptor. La asociación de variantes alélicas del gen MC4R con incremento en el índice de masa corporal por alteraciones en los patrones de ingesta-gasto de energía ha sido replicada en diversos estudios. Por lo tanto, el gen codificante del receptor de melanocortina es un fuerte candidato que podría ser incorporado en protocolos de evaluación de factores de riesgo para el desarrollo del fenotipo obeso
Resumen en inglés Obesity is a public health problem worldwide, due to its association with other morbidities such as diabetes, hypertension and cardiovascular disease. It is estimated that approximately 65% -80% of the phenotypic variation in obesity is due to genetic variation between individuals. MC4R is one of the genes for which the largest number of mutations and polymorphisms have been reported to date in obese individuals. These include: stop codons of translation, substitutions at amino terminal transmembrane domains and a variety of polymorphisms that affect the structure and function of the receptor. The association of MC4R gene allelic variants with increased body mass index by changes in eating and energy expenditure patterns has been replicated in several studies. Therefore the melanocortin receptor gene is a strong candidate which could be incorporated in protocols for assessing obesity phenotype risk factors
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Metabolismo y nutrición,
Genética,
Variabilidad genética,
Alelos,
Receptores químicos,
Melanocortina,
Indice de masa corporal,
Obesidad
Keyword: Metabolism and nutrition,
Genetics,
Genetic variability,
Alleles,
Chemical receptors,
Melanocortin,
Body mass index,
Obesity
Texto completo: http://biblat.unam.mx/hevila/Revistalatinoamericanadehipertension/2014/vol9/no1/1.pdf