Título del documento: Ictiosis laminar
Revista: Revista del Centro Dermatológico Pascua
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000354261
ISSN: 1405-1710
Autores: 1
1
Instituciones: 1Centro Dermatológico Pascua, México, Distrito Federal. México
Año:
Periodo: Ene-Abr
Volumen: 20
Número: 1
Paginación: 5-8
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Las ictiosis son un grupo de trastornos secundarios a alteraciones en la cornificación. La ictiosis laminar pertenece al grupo de las ictiosis verdaderas, su patrón hereditario de transmisión es recesivo. Se origina por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1. Generalmente se presenta al nacer como bebé colodión que progresa; clínicamente se observa escama gruesa, hiperpigmentada, adherente, diseminada a toda la superficie corporal, así como alteraciones en los anexos. Se describe el caso de paciente del sexo masculino de 12 años de edad, con ictiosis laminar
Resumen en inglés Ichthyosis are a group of disorders with abnormalities in cornification. The lamellar ichthyosis belongs to the group of recessive ichthyosis. It is caused by a mutation in the gene for transglutaminase 1. Usually present at birth as collodion baby that progresses clinically with thick, hyperpigmented, adherent, disseminated, and changes in the annexes. We report the case of a 12 year old male patient with lamellar ichthyosis
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Dermatología,
Terapéutica y rehabilitación,
Genética,
Ictiosis,
Bebé colodión,
Cornificación
Keyword: Medicine,
Dermatology,
Therapeutics and rehabilitation,
Genetics,
Ichthyosis,
Collodion baby,
Cornification
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