| Revista: | Revista de medicina e investigación Universidad Autónoma del Estado de México |
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| Número de sistema: | 000593893 |
| ISSN: | 2594-0600 |
| Autores: | Gómez, Natalia1 Prieto, Carolina1 Ciro Ossa, Carolina Maria1 Polania, Maria Daniela Daniela1 Luján, Oriana2 Gracia Martínez, María3 Arias, Alexandra4 Torres, Carolina3 Téllez, Daniel3 Fernández, Isabel5 Celis, Luis Gustavo3 |
| Instituciones: | 1Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia,, 2Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia, 3Facultad de Medicina, Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia., 4E.S.E Centro de Salud Ricaurte, Cundinamarca, Colombia., 5Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela., |
| Año: | 2022 |
| Volumen: | 10 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 14-18 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Resumen en español | Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, antecedentes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la paciente que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un componente genético de efecto fundador. Métodos: Se realizó una historia clínica, documentación de genealogía, examen físico completa con medidas antropométricas, radiografías y estudio de cariotipo, previo consentimiento informado con el fin de poder clasificar la enfermedad, determinar sintomatología y discapacidad. Resultados: Cariotipo sin alteraciones, que descartan síndromes asociados. A su vez, las radiografías comparativas de manos y pies confirman el acortamiento metacarpiano y metatarsiano bilateral. Se considera braquidactilia tipo E3 de presentación aislada. La forma de disostosis que cursa la paciente es compatible con la vida, asintomática y con bajo riesgo de discapacidad. |
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