Fetal RHD genotyping from maternal plasma in a population with a highly diverse ethnic background



Título del documento: Fetal RHD genotyping from maternal plasma in a population with a highly diverse ethnic background
Revista: Revista da Associacao Medica Brasileira
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000308427
ISSN: 0104-4230
Autores: 1
1

Instituciones: 1Universidade Estadual de Campinas, Departamento de Tocoginecologia, Campinas, Sao Paulo. Brasil
Año:
Periodo: Jul-Ago
Volumen: 52
Número: 4
Paginación: 232-235
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en inglés OBJECTIVE: To establish the performance of conventional PCR as a noninvasive method for fetal genotyping, by free fetal DNA analysis of distinct RHD regions from maternal plasma, in a population of a diverse ethnic origin. METHODS: We conducted a validity of the diagnostic test by analyzing 81 plasma samples from RhD-negative Brazilian pregnant women, from 4 to 41 gestational weeks. We tested for exon 10 and intron 4 gene regions by allele specific-PCR. Fetal RHD genotyping by PCR on maternal plasma was compared to serologic RhD typing in the neonatal period. RESULTS: Samples were obtained as follows: 15 in the 1st, 37 in the 2nd and 29 in the 3rd trimester. General accuracy was 97.3%, sensitivity of 98.3% and specificity of 93.8%. CONCLUSIONS: Conventional PCR is an accurate method for fetal RHD genotyping on maternal plasma, even in a population of mixed ethnic origin
Resumen en portugués OBJETIVO: Avaliar o desempenho da reação em cadeia da polimerase (PCR) em gel (convencional) como método diagnóstico não-invasivo para a genotipagem RHD fetal, por meio da análise do plasma materno. MÉTODOS: Foi conduzido um estudo de validação de teste diagnóstico a partir de 81 amostras sangüíneas obtidas de gestantes brasileiras RhD-negativo, entre 4 e 41 semanas de gestação. As regiões exon 10 e intron 4 do gene RHD foram testadas por meio da reação em cadeia da polimerase alelo-específica (AS-PCR) convencional. Os resultados da genotipagem fetal foram comparados com a tipagem sangüínea convencional no período neonatal. RESULTADOS: Quinze amostras foram obtidas no primeiro trimestre, 37 no segundo trimestre e 29 no terceiro trimestre. Houve falha de amplificação em 6 amostras. A concordância entre os resultados da genotipagem e da tipagem neonatal foi de 97,3%, sensibilidade de 98,3% e especificidade de 93,8%. CONCLUSÃO: AS-PCR convencional é um método com bom desempenho para a genotipagem RHD fetal por meio da análise do plasma materno, mesmo em uma população com alto grau de miscigenação
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Ginecología y obstetricia,
Pediatría,
Feto,
Diagnóstico prenatal,
Genotipos,
DNA fetal,
Plasma materno
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Gynecology and obstetrics,
Pediatrics,
Fetus,
Prenatal diagnosis,
Genotypes,
Fetal DNA,
Maternal plasma
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