Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia



Título del documento: Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia
Revista: Revista brasileira de saude materno infantil
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000280849
ISSN: 1519-3829
Autores: 1
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Instituciones: 1Associacao de Pais e Amigos dos Excepcionais, Servico de Referencia em Triagem Neonatal, Salvador, Bahia. Brasil
2Fundacao Bahiana para o Desenvolvimento das Ciencias, Salvador, Bahia. Brasil
3Universidade Federal da Bahia, Faculdade de Medicina, Salvador, Bahia. Brasil
Año:
Periodo: Oct-Dic
Volumen: 5
Número: 4
Paginación: 457-462
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Descriptivo
Resumen en inglés OBJECTIVES: to describe clinical aspects of hyper-phenylalaninemia in patients followed up on the Reference Service for Neonatal Screening (SRTN) in the state of Bahia. METHODS: cross-sectional study that enrolled all patients living in the state of Bahia and followed up on the SRTN who had a definite diagnosis of hyper-phenylalaninemia prior to September, 2005. That population was made up of 46 families, with 51 patients. The analysis of data was descriptive, using measures of central tendency and dispersion. RESULTS: a discrete predominance of females was found (52.9%). Most patients (78,4%) were diagnosed on neonatal screening, thus receiving early treatment. Consanguinity was registered in 32.6% of the families. The average age at the adoption of therapy was 56.6 37.8 days on the patients diagnosed on neonatal screening and 7.1 years among those with a late diagnosis. CONCLUSIONS: the relevance of this study to public health lies upon the fact that it describes clinical features of a group of patients with a disease included on the National Neonatal Screening Program. Among clinical data, we highlight the average age at the adoption of therapy, which is higher than the recommended by medical literature, stressing the need of reinforcing the importance of early diagnosis
Resumen en portugués OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Metabolismo y nutrición,
Pediatría,
Salud pública,
Fenilcetonuria,
Retraso mental,
Recién nacidos,
Metabolismo,
Hiperfenilalaninemia
Keyword: Medicine,
Metabolism and nutrition,
Pediatrics,
Public health,
Newborn,
Mental retardation,
Metabolism,
Hyperphenylalaninemia,
Phenylketonuria
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