| Revista: | Revista brasileira de psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000279830 |
| ISSN: | 1516-4446 |
| Autores: | Smith, Marilia de Arruda Cardoso1 |
| Instituciones: | 1Escola Paulista de Medicina, Departamento de Morfologia, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 1999 |
| Periodo: | Oct |
| Volumen: | 21 |
| Paginación: | 3-7 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | This paper concisely reviews the genetics of Alzheimer Disease (AD). So far, three different genes have been implicated in AD. Specifically, the gene that codes for APP - the amyloid b precursor protein, which is associated to dementia through intense brain deposition - the presenilin 1 gene (PS1) and the presenilin 2 gene (PS2). Both presenilin genes code for cellular membrane proteins and PS1 are responsible for approximately 40% of the early-onset familial cases. Genes that code for ApoE4, a-2 macroglobulin and cathepsin D, which are all involved in APP metabolism, have been considered as risk factors for AD. The ApoE4 gene is a risk factor in about 50% of the AD sporadic and late-onset cases. Several other genes that have been associated to AD are briefly discussed. Different strategies for genetic counseling of relatives are considered, and finally, ribosomal gene alterations are discussed as possible mechanisms underlying genetic progeroid syndromes such as AD |
| Resumen en portugués | O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP - responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial -, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta - quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados - e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Psiquiatría, Genética, Enfermedad de Alzheimer, Genes, Consejo genético, Envejecimiento, Diagnóstico molecular |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Psychiatry, Alzheimer disease, Genes, Genetic counseling, Aging, Molecular diagnosis, Genetics |
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