| Revista: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000305954 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autores: | Martins, Ana M1 Lobo, Clarisse L2 Sobreira, Elisa A.P3 Valadares, Eugenia R4 Porta, Gilda5 Semionato-Filho, Jose6 Pianovsky, Mara A.D7 Kerstenetzky, Marcelo S8 Montoril, Maria F.P9 Aranda, Paulo C10 Pires, Ricardo F11 Mota, Ronald M.V12 Bortolheiro, Teresa C13 Paula, Maria T.M |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Ambulatorio de Doencas Metabolicas Hereditarias, Sao Paulo. Brasil 2Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro. Brasil 3Santa Casa de Misericordia de Sao Paulo, Sao Paulo. Brasil 4Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 5Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil 6Fundacao Hospitalar do Estado de Minas Gerais, Centro Geral de Pediatria, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 7Universidade Federal do Parana, Departamento de Pediatria, Curitiba, Parana. Brasil 8Hospital da Restauracao Hepatologia Infantil, Recife, Pernambuco. Brasil 9Fundacao Centro de Hemoterapia e Hematologia do Para, Belem, Para. Brasil 10Hospital Evangelico de Londrina, Servico de Hematologia, Londrina, Parana. Brasil 11Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 12Hospital Sao Bento, Servico de Ortopedia Pediatrica, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 13Santa Casa de Sao Paulo, Faculdade de Ciencias Medicas, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 25 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 89-95 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depend on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy |
| Resumen en portugués | A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanha |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Hematología, Metabolismo y nutrición, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad por depósito lisosomal, Errores innatos del metabolismo, Manifestaciones clínicas, Brasil |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Metabolism and nutrition, Gaucher disease, Lysosomal storage disease, Inborn metabolic errors, Brazil, Clinical manifestations |
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