Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil



Título del documento: Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil
Revista: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000306125
ISSN: 1516-8484
Autores: 1



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Instituciones: 1Fundacao de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco, Laboratorio de Biologia Molecular, Recife, Pernambuco. Brasil
2Fundacao de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco, Laboratorio de Hemostasia, Recife, Pernambuco. Brasil
3Fundacao de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco, Unidade de Hematologia Clinica, Recife, Pernambuco. Brasil
Año:
Periodo: Abr-Jun
Volumen: 28
Número: 2
Paginación: 131-134
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado
Resumen en inglés Thrombosis is a multifactorial disease involving genetic and environmental factors and constitutes one of the most common causes of morbimortality. A point mutation in coagulation factor V - factor V Leiden (FVL), constitutes the most prevalent genetic defect associated with thrombophilias. The study of this risk factor is relatively recent in Brazil and only a few reports have been published to date. The aim of this study was to determine the frequency of FVL in 292 individuals being investigated for thrombophilia at the Pernambuco State Blood Center. The molecular biology technique used was RE/PCR (Restriction Enzyme / Polymerase Chain Reaction), using specific primers and the MnlI enzyme. The frequency of FVL was 13.3% including 36 heterozygous and 3 homozygous individuals. The presence of the mutation was similar among individuals under and over 45 years old. Our findings are similar to results published for selected patients who suffered from thromboembolism and they confirm the importance of molecular testing at different ages
Resumen en portugués As tromboses são eventos de etiopatogênese multifatorial resultantes da interação de fatores genéticos e ambientais, constituindo na atualidade uma das causas mais comuns de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no fator V da coagulação, o fator V Leiden (FVL), constitui o defeito genético mais comum associado com trombofilia. No Brasil, o estudo deste fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da mutação do fator V Leiden em 292 indivíduos sob investigação de trombofilia no Hemocentro de Pernambuco. A técnica molecular utilizada foi a RE/PCR (Enzima de Restrição/Reação em Cadeia da Polimerase), usando primers específicos e a enzima MnlI. A freqüência do FVL encontrada foi de 13,3%, sendo 36 heterozigotos e 3 homozigotos. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idade tanto inferior quanto superior a 45 anos. Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência do FVL na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular nas diferentes faixas etárias
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Hematología,
Genética,
Trombofilia,
Factor V Leiden,
Tromboembolismo
Keyword: Medicine,
Hematology,
Genetics,
Thrombophilia,
Factor V Leiden,
Thromboembolism
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