Medida da Translucência Nucal no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas



Título del documento: Medida da Translucência Nucal no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas
Revista: Revista brasileira de ginecologia e obstetricia
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000305157
ISSN: 0100-7203
Autores: 1
Instituciones: 1Universidade Federal do Espirito Santo, Vitoria, Espirito Santo. Brasil
Año:
Volumen: 24
Número: 3
Paginación: 167-173
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Experimental
Resumen en inglés Purpose: to study the value of nuchal translucency (NT) measurement in the screening for chromosomal abnormalities at 10-14 weeks of gestation. Methods: a total of 1152 fetuses were studied consecutively. In 124 cases a cytogenetic study was performed on material obtained from a biopsy of the chorionic villus, and in 1028 cases the result was based on the postnatal phenotype. In addition to the routine ultrasonographic examination, all fetuses were submitted to measurement of the NT thickness. For statistical analysis Student's t test and ANOVA were used. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, false-positive rate and likelihood ratio were calculated. Results: twenty-three cases of chromosomal abnormalities occurred. Of these abnormal cases, NT measurement was above the 95th percentile in 16 (sensitivity of 69.5%). In the group of normal fetuses (1129 cases), NT measurement was above the 95th percentile in 41 (specificity of 96.3%, positive and negative predictive values of 28.0% and 99.3%, respectively, false-positive rate of 3.7% and likelihood ratio of 19.1). Conclusion: our results suggest that the presence of chromosomal abnormalities may be strongly suspected when there is an increased NT thickness. One can infer that the quantitative NT analysis is sufficient to classify the risk of chromosomal anomalies in the first trimester of the pregnancy. Although the ultrasound operator's training and skill is still necessary, it is a method of clinical applicability
Resumen en portugués Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Ginecología y obstetricia,
Anomalías cromosómicas,
Diagnóstico prenatal,
Translucencia nucal
Keyword: Medicine,
Gynecology and obstetrics,
Chromosomal abnormalities,
Prenatal diagnosis,
Nuchal translucency
Texto completo: Texto completo (Ver HTML)