Non-ketotic hyperglycinemia - a typical case detected in a screening program for inborn errors of metabolism
Título del documento: Non-ketotic hyperglycinemia - a typical case detected in a screening program for inborn errors of metabolism
Revista: Revista brasileira de genetica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000170101
ISSN: 0100-8455
Autores: 1
Instituciones: 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Quimica, Rio de Janeiro. Brasil
2Fundacao Oswaldo Cruz, Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro. Brasil
Año:
Periodo: Mar
Volumen: 16
Número: 1
Paginación: 237-244
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, descriptivo
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Metabolismo y nutrición,
Genética,
Recién nacidos,
Programas de monitoreo,
Errores de metabolismo,
Enfermedades congénitas,
Hiperglicinemia no-cetócica
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Metabolism and nutrition,
Newborn,
Screening programs,
Metabolism errors,
Congenital diseases,
Non-ketotic hyperglycinemia,
Genetics
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