Mucopolidosis iii (pseudo - hurler polydystrophy) : case report and comments on the diagnostic challenge of the hurler - like patient



Título del documento: Mucopolidosis iii (pseudo - hurler polydystrophy) : case report and comments on the diagnostic challenge of the hurler - like patient
Revista: Revista brasileira de genetica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000087790
ISSN: 0100-8455
Autores: 1


Instituciones: 1Hospital das Clinicas de Porto Alegre, Unid Genetica Medica, Lab Regional Erros Inatos Metabolismo, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil
Año:
Periodo: Sep
Volumen: 9
Número: 3
Paginación: 497-503
País: Brasil
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, experimental
Disciplinas: Medicina,
Química
Palabras clave: Diagnóstico,
Metabolismo y nutrición,
Pediatría,
Bioquímica,
Genética,
Brasil,
Hurler-like,
Mucopolidosis,
Polidistrofia,
Enzimas
Keyword: Medicine,
Chemistry,
Diagnosis,
Metabolism and nutrition,
Pediatrics,
Biochemistry,
Brazil,
Hurler-like,
Mucopolidosis,
Polydystrophy,
Enzymes,
Genetics
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